1、什么是拷贝数变异？
拷贝数变异(Copy number variants, CNVs):一般指长度为1Kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复, 是人类疾病的重要致病因素之一。已有大量研究证实CNV与许多疾病相关，通过检测CNV可指导临床诊断和治疗。
2、检测方法
目前常用染色体微阵列芯片（CMA）或者低深度全基因组测序（CNV-seq）的方法进行检测。
3、检测应用
①儿童复杂、罕见遗传病，如：不明原因智力障碍、生长发育迟缓、身材矮小或巨头畸形、自闭症样临床表现；
②对产前超声检查异常的胎儿进行进一步遗传学检测；
③对产前诊断中核型分析结果异常，但无法确认异常片段的来源和性质者进行DNA水平的更精细分析；
④对自然流产、死胎、新生儿死亡等妊娠产物的遗传学检测；
⑤应用于第三代试管婴儿，提高胚胎移植成功率。
4、技术优势
一次检测即可在全基因组范围内同时检测多种染色体不平衡重排导致的遗传病，分辨率高，尤其对微小重复/缺失检测具有突出优势，检测客观、准确。可用于检测的样本来源多样，少量样本即可检测，无需细胞培养，检测周期短。
5、检测样本
绒毛：孕早期（9-13+6周）抽取少量绒毛组织。
羊水：孕中期穿刺抽取羊水5-10mL。
脐带血/外周血：EDTA抗凝采血管抽取静脉血2mL左右，无需空腹。
妊娠产物：流产组织（保存于生理盐水）、死胎、死亡新生儿送检。
6、就诊流程
门诊位置：bet36体育在线_bet36体育投注门诊东区（3号楼）6楼产前诊断中心/医学遗传研究所
样本采集地点：流产组织和外周血在6楼前台护士站；产前样本在1号病房楼1层产前诊断中心
结果查询：孕妇通过关注“bet36体育在线_bet36体育投注”微信公众号手机自助查询结果，脐带血最快5个工作日出结果，其他结果15个工作日内手机查询。
咨询电话：0371-65580758
官方号
官方服务号
官方视频号
官方抖音
微博
今日头条
企鹅号
主办单位：bet36体育在线_bet36体育投注
综合服务平台：0371-96195传真：0371-65964376地址：bet36体育投注：郑州市纬五路7号
bet36体育在线：我们 法律声明 网站地图 联系我们 院长信箱 版权所有: bet36体育在线_bet36体育投注
?2024. All Rights Reserved. 豫ICP备11033726号-1 豫卫网审[2011]第116号
