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遗传疾病科

医学遗传研究所简介

bet36体育投注:医学遗传研究所成立于1996年,经过30余年的发展,在原所长王应太和现任所长廖世秀的带领下,已成为集专业诊疗、优生优育、临床教学和科研于一体的中原特色科室。

医学遗传研究所现有医护人员66人,硕博士占比50%以上,享受国务院特殊津贴2人,高级职称13人。研究所下设有门诊、司法鉴定所、产前诊断中心、遗传实验室及科研平台。

2006年,以医学遗传研究所为主体,联合产科、儿科以及超声科等成立了bet36体育在线_bet36体育投注产前诊断中心,连续7年承担bet36体育投注:重点民生实事“免费出生缺陷产前筛查和产前诊断”项目,同时承担商丘、驻马店、周口、信阳、漯河以及济源等地的人员培训、医疗质量控制、区域出生缺陷产前筛查产前诊断管理等任务,有效减少了缺陷患儿的出生。

2008年起,研究所率先在省内开展复发性流产、胚胎停止发育、胎儿异常、免疫性不孕等病症的诊断治疗工作,治愈率高达95%以上,圆了数万名女性的妈妈梦。

2014年,研究所成立国内首家“临床基因诊断与治疗院士工作站”,在全国率先开展精准医疗的科研和临床应用工作,为国内、省内出生缺陷、先天畸形的产前诊断与遗传咨询提供优质服务。

旗下的亲子鉴定中心是我省首批具有合法鉴定资格的司法鉴定机构,也是国内最早开展法医物证鉴定的机构之一,是bet36体育投注:法医物证专业首家通过国家级实验室认可和资质认定的机构。

研究所目前拥有2个bet36体育投注:一级重点学科,1个bet36体育投注:临床基因诊断与基因治疗院士工作站,1个国家基因检测示范中心、1个bet36体育投注:高通量测序技术工程实验室,1个基因诊断与治疗bet36体育投注:工程实验室,1个bet36体育投注:遗传性疾病功能基因组重点实验室,1个中国出生缺陷干预救助示范基地,1个国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室。

2013年遗传所被国家卫计委指定为产前诊断技术培训基地,负责河南和山西两省的产前诊断技术培训任务;2014年成为国家首批遗传学科医师规范化培训基地;2018年7月启动实施全国出生缺陷防治人才培训项目,累计培训进修产前筛查与产前诊断技术人员420余人。培养研究生14名,2015被授予“全国三八红旗集体”。

科室骨干兼任国内外多个杂志编委,科室承担国家自然科学基金、国家计生委、bet36体育投注:政府、bet36体育投注:卫计委攻关课题、医学科技创新人才工程等研究项目40多项,获得多项省部级奖励,在国内外杂志发表论文累计200余篇。