2020年初，bet36体育在线_bet36体育投注产前诊断中心接诊了一位特殊的患者。
孕妇21岁，智力障碍，语言发育落后，仅能叫爸、妈。当时孕妇已怀孕18周余，孕妇的家人对新生命满怀期待，却又担心害怕孕妇的情况会遗传给胎儿。通过当地医生推荐，来我们产前诊断中心就诊。
产前诊断中心的医生仔细检查了该孕妇外在体征，除了智力落后、发育迟缓，还有特殊面容（眼距宽、上眼睑下垂、下颌尖、耳位低）。采集病史可知，孕妇的双亲未见表型异常，非近亲结婚，无遗传病家族史。通过表型特征，医生高度怀疑为遗传病，于是为孕妇安排了羊水检查以及核心家系全外显子测序分析，寻找智力障碍可能的遗传学病因。
最终临床表型结合全外显子测序检测结果显示该孕妇为新发的常染色体显性神经发育迟滞29型，令人高兴的是，胎儿的产前诊断结果和超声均未发现异常。经过遗传咨询，患者家属悬着的心终于放下了。之后的随访中胎儿一直发育良好，足月分娩后，目前宝宝健康成长。
智力障碍原因众多且复杂，后代再发风险的评估主要基于致病原因的分析。遗传因素存在较高再发风险。如大家最为熟悉的21三体综合征，又叫先天愚型等占障碍儿童5%～10%；约有400余种染色体微缺失微重复综合征也会出现不同程度的智力异常；还有一些单基因遗传病，例如我们这例患者，确诊为常染色体显性神经发育迟滞29型，后代再发风险50%，男、女后代均会患病。另外孕期的异常也会影响后代的智力；例如宫内感染、缺氧、理化因素如有害毒物、药物、放射线、汞、铅、吸烟、饮酒、吸毒、孕妇严重营养不良或孕妇甲状腺功能减退等。
明确了智力障碍的遗传因素后，评估后代的再发风险需及时进行产前诊断。目前我们最常用的产前诊断方法就是羊水检查。很多人会有误区，觉得羊水检查就是检查唐氏儿检查胎儿智力的，其实这种认识是不正确的。抽取羊水之后，可以进行染色体核型分析，排除染色体疾病例如21三体综合征、18三体综合征等；还可以进行染色体拷贝数检测，排除染色体微缺失/微重复综合征；同时还可以通过全外显子测序，检测单基因遗传病。当然在孕早期抽取绒毛和中晚孕期抽取脐带血均可进行诊断。通过产前诊断，做到早发现早预防。
如果家族中智力障碍患者是由于染色体异常引起的，那么常规的羊水核型就可以确诊胎儿是否存在该问题；但如果智力障碍是由单基因病导致，仅通过常规的核型是不能确诊的。我们本文中智力障碍孕妇确诊为常染色体显性神经发育迟滞29型，后代发病风险50%，胎儿的产前诊断就必须进行针对该病的基因检测才可以明确胎儿情况，针对染色体的产前诊断不能检测该病。
全外显子测序技术是目前临床上最常用的单基因遗传病检测方法，能够快速、高效的确诊遗传学病因。对于孕后就诊的智力障碍患者，需要快速寻找病因，为产前诊断提供线索。因此，检测周期短、效率高的全外显子测序技术已成为智力障碍患者寻找遗传学病因的重要手段。
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