在日常生活中，经常听到有孩子家长说“我家孩子免疫力太低了，得买点维生素”等之类的话。可是您知道真正的免疫力低下是什么样子的吗，真的通过补维生素就可以解决吗？今天让我们从医学的角度来探讨一个真正的免疫力低下甚至免疫缺陷的病例。
她是我的一个初中同学，去年生了一个漂亮的男宝宝，本来一家人幸福满满，可是在孩子出生不到2个月后，出现了反复发烧的症状，且生长发育极度缓慢，各大医院快跑遍了，情况还是没能好转。后经介绍，来遗传所就诊。经详细的询问病史，又仔细翻阅了既往的各项检查报告，我们的医生发现宝宝患有红皮病、伴反复呼吸道感染、生长发育迟缓；且B细胞、IgG、IgA、IgM降低，NK细胞绝对值正常，外周血T细胞水平正常，综合这些症状，我们怀疑孩子的病可能跟Omenn综合征有关。
Omenn综合征是一种常染色体隐性遗传病，约占严重联合免疫缺陷病的3%，其临床表现为全身性红皮病、长期腹泻、严重感染、生长发育停滞，如淋巴结病、肝脾大、红皮病等，免疫学表现为B细胞、IgG、IgA、IgM降低，NK细胞绝对值正常，外周血T细胞水平正常、升高或降低。Omenn综合征主要是由RAG1/2基因突变引起，有研究发现 IL7R、DNA连接酶等基因突变也会引起此类疾病。在跟患者沟通后，我们的医生为患者开了全外显子组检测，检测结果显示患儿RAG1基因存在c.983G>A及c.1187G>A 杂合变异。经父母验证，这两个变异分别来源于其父亲及母亲，这两个变异均为数据库报道过的明确致病变异，可导致Omenn综合征。
目前针对联合免疫缺陷的主要治疗手段为造血干细胞移植，但确定合适供体的时间较长且花费巨大。故该类疾病的产前诊断工作尤为重要，在明确先证者的基因变异后，于再次妊娠时行绒毛或羊水取样术，对胎儿进行早期的基因检测，可有效阻断缺陷患儿的出生。
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