染色体是遗传物质DNA的载体,打个比方如果说染色体是一栋大楼，那么DNA好比是每一个个房间，从外面看起来如镶嵌的每一扇窗户。正常人有46条染色体，父母双方各贡献一半遗传物质。胚胎形成过程，就像给来自父亲的23条染色体和来自母亲的23条染色体举办“集体婚礼”，按规矩整齐而有秩序地结合成23对。绝大部分人的“染色体婚礼”是顺畅而喜庆的，未来的宝宝是健康的。有个别人的“染色体婚礼”会出现问题，在bet36体育在线_bet36体育投注医学遗传研究所，专家们通过“染色体核型分析”来评判“染色体婚礼”的好坏。
咋样才能判断“染色体婚礼”好坏---染色体核型分析
人类的46条染色体，按照其大小和形态分为23对，且有特定的编号，男性和女性共有的称为常染色体即第1-22对，而区别于性别的通常叫做性染色体，男性为XY，女性为XX。
羊水穿刺是检查胎儿染色体的常用手段，根据目前河南民生实事项目，符合条件的孕妇可享受“免费羊水染色体核型分析”检查。染色体核型分析结果多种多样，那么该怎样判读呢？
正常的“染色体婚礼现场”：一夫一妻，井然有序。
首先我们先了解一下正常报告（如上图）：1-22号的染色体按序号排排站好，配对准确、秩序井然；性染色体是“集体婚礼”里面的C位出道的嘉宾，他们的组合情况决定了未来宝宝的性别，也不允许提前露脸，都盖着头纱不让看，报告上用“N”代替。因此正常羊水核型结果通常写为46,XN，即隐去了最后一对性染色体。
异常的“染色体婚礼现场”：新郎、新娘数目不对、配对错位等。
那么具体什么样的染色体核型报告不正常呢？染色体异常包括数目异常和结构异常。染色体数目异常通常为每一对染色体多/少一条/多条。例如常见的染色体核型异常有以下几种情况。
坏啦，婚礼现场出现第三者。
上面这份羊水检查结果就是我们通常所说的“唐氏儿”，染色体报告描述为“47,XN,+21”，唐氏综合征典型面容如下图，不但伴有严重智力低下，一部分还会伴发先天性心脏病等，是发病率较高的一类出生缺陷。
“唉，大夫，不是说羊水结果不显示性染色体吗?为啥下面这个报告显示了？”细心的你可能发现下面这个羊水报告染色体共有47条，前面我们提到了正常染色体数目是46条，多的是哪一条染色体呢？其实是多了一条X染色体，一般会表现为“无精症”、身材高大及皮肤细腻、性器官及性特征发育异常等。虽然C位出道的性染色体平时带着面纱遮遮掩掩，但是当他们这一对儿出了问题，就得毫不犹豫地揪出来啦。
坏啦，婚礼现场新郎新娘配对儿时站错位置。
“嗯，大夫，上面这个咋看着有点儿不对劲呢？”是的，这份羊水检查报告确实看着有点不大对劲，仔细一看原来10号染色体和19号染色体“换位”了！Oh！My,god！这可咋办？首先尽快找大夫就诊，必要时大夫会帮您安排进一步检查以判断染色体是不是“丢一段”或者“多一段”，如果没多没少，我们通常称为“平衡易位”，即携带者，一般没有表型，但胎儿成人后可能会面临生育风险等。
解决方案：有的染色体站错位、尚能般配。有的错位会导致严重失和、过不下去，尤其“第三者”出现后果严重，必要时终止妊娠，避免出生缺陷。
小结：
“集体婚礼”不好办，既要人数刚刚好，不能少人，也不能有第三者插足；每一对儿新人还得按事前约定序号站好位置，站错位就取错媳妇/嫁错老公了。46条染色体在结合过程也是一样，只不过需要医生的“火眼金精”帮忙判断、评估、分析。
羊水染色体核型异常报告多见于非整倍体（单体或三体）、倒位、易位等等多种多样。“大夫，这么复杂，该咋分析啊？”总之，可以掌握一个原则，凡不是正常的报告均需尽快找医生就诊，让医生帮您解决。很多孕妇及家属回家离的较远，不方便来取结果，我后续还会教大家怎么样能在家微信就能查结果，敬请关注！在这里，衷心感谢廖世秀主任的指导和楚艳老师及团队同事们的帮助，致谢尹沅沅老师的润色，谢谢你们！好了，就说到这啦，希望这篇科普能帮到您。
官方号
官方服务号
官方视频号
官方抖音
微博
今日头条
企鹅号
主办单位：bet36体育在线_bet36体育投注
综合服务平台：0371-96195传真：0371-65964376地址：bet36体育投注：郑州市纬五路7号
bet36体育在线：我们 法律声明 网站地图 联系我们 院长信箱 版权所有: bet36体育在线_bet36体育投注
?2024. All Rights Reserved. 豫ICP备11033726号-1 豫卫网审[2011]第116号
