小雪节气已至，随着一股强冷空气的到来，郑州的气候已渐入寒冷，即便如此，省人民医院遗传研究中心的门诊大厅内却依旧热度不减。来自各地的患者围在廖世秀主任的诊室里，纷纷咨询我省最新的免费产前诊断技术服务内容：“羊水穿刺怎么做？”、“廖主任，您看我这需要做羊水穿刺吗？”、“羊水穿刺危险吗？”、“这个病都有什么有效的预防和治疗措施？”……患者们提出了一个又一个各自关心的问题，廖主任一一耐心地做了解答。其中，大家问得最多的，还是bet36体育在线：羊水穿刺的问题。为了方便大家随时了解这一成熟的产前诊断技术，今天我们就给大家普及一下羊水穿刺相关的一些小知识，欢迎收藏备用咯。
什么是羊水穿刺
羊膜腔穿刺术是一种最常用的侵入性产前诊断技术。医生可以通过抽取羊水得到游离的胎儿上皮细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体核型是否正常。该手术一般在孕16~24周时进行，此时羊水中活细胞比例较高。孕周太早羊水不够，抽取标本困难，容易伤及胎儿；太晚，胎儿已发育成形，若发现异常，不适于继续妊娠，需施行终止妊娠手术时，会增加母体的危险性。
羊水穿刺的用处
羊水可以用于胎儿染色体核型分析、亲子鉴定、单基因病、遗传代谢病等疾病的诊断，同时测定羊水中甲胎蛋白的含量，可以协助诊断胎儿开放性神经管畸形等。膜腔穿刺术是一种最常用的侵入性产前诊断技术。
什么情况适用羊水穿刺
做羊水穿刺是为了排除染色体核型的异常，以降低出生缺陷的发生率。一般来说年龄在35岁以上的高危产妇及唐筛高风险的孕妇都建议做羊水穿刺。另外，曾经生育过染色体异常孩子的孕妇，必须要做羊水穿刺；而怀孕期间接触过有毒物质、放射线的孕妇，胎儿也可能受到不良影响，因此这类孕妇也建议做羊水穿刺。
穿刺前需要准备什么材料
需要您在当地准备：
（1）血型（包括ABO血型和Rh血型两种）检查报告单；
（2）术前一周血常规检查报告单；
（3）术前一月内凝血功能检查报告单；
（4）传染病四项（此项检查需省级三甲医院的报告）；
（5）术前两周内彩超检查报告单，报告单中胎儿双顶径需大于或等于4.2cm（由于我们医院就诊人数较多，请您一定在当地做好彩超，孕周符合后再来，以免耽误您的时间）；
（6）孕期检查异常报告（如唐氏筛查、无创DNA产前筛查、超声异常报告）；
（7）孕妇本人身份证、户口本及转诊单（备注：符合bet36体育投注：民生免费政策的孕妇只需要携带5-7）。
穿刺有危险么
我们在进行羊水穿刺时所有的操作都是在超声的严密监视下选取羊水最深处进行操作的，胎儿的每一个部位都可以看得清清楚楚，不必担心穿刺针会伤及胎儿。脐血穿刺和羊水穿刺的道理一样，只是位置不同，如果胎儿暂时不配合，我们会建议您稍微活动后再进行穿刺。
穿刺前需要空腹么
羊水检查不需要空腹，手术当天请务必吃早餐或午餐。
穿刺后羊水减少对胎儿的影响
羊水大多是来自胎儿的小便，怀孕中期时，羊水量至少都在250ml以上。羊膜穿刺时，一般抽取20ml左右的羊水，占整体羊水量8%左右，而且很快会得到补充，因此不需要担心这个问题。
穿刺会痛么，要麻醉么
羊膜腔穿刺所用的针虽然较长(大约10公分)，不过直径却很小，比一般抽血用的针还要细，还要软，而且孕妇肚皮的神经分布较稀疏，所以对针扎的感觉较不敏感。一般而言，羊膜腔穿刺的疼痛感最多跟抽血一样，不会很痛的，所以不需要局部麻醉。
穿刺风险大么
羊水穿刺是在B超引导下进行的，医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺，因此一般情況下它是十分安全的。随着科技和临床技术水平的不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。以准妈妈们最为关心的流产为例，上世纪文献报道其流产率约为1/200，近年来有文献报道它导致的流产率仅为1/1600。
穿刺后的反应
在扎针的地方可能有些疼痛，这跟打针或抽血是一样的。稍微休息就可以缓解，但是如果有剧烈的腹痛、发烧或明显的破水，应赶快就医。羊膜腔穿刺后极少部分孕妇可能会出现少量阴道出血或子宫偶发性收缩。通常不需要特别治疗，休息后就可以缓解。
穿刺后的注意事项
一般而言，不需要严格卧床休息，尽量避免提重物、弯腰、下蹲等活动，一般工作可以照旧，依平常作息即可。
穿刺后多久出结果
穿刺后大约21个工作日。细胞的染色体核型分析，需要将抽取出来的细胞进行一段时间的培养，使细胞分裂达到足够的数量，通常这个培养过程需要五到十天，之后，还要经过染色、显带、上机分析、审核等过程，因此需要一定的时间，需要您耐心等待哟。
穿刺结果正常≠胎儿正常
一般而言，羊膜腔穿刺只针对染色体核型检查，结果正常的话，只代表染色体核型(最常见的疾病是唐氏综合征)没有问题，并不能排除其他非染色体异常所引起的疾病，例如先天性心脏病、智力障碍、唇颚裂等，以及因为基因异常所引起的其他发育问题。
为什么有人需要二次穿刺
孕周过大、母血污染、羊水中活细胞数量少及细胞活力不足、病原体污染、母体术前隐性感染等，均可导致细胞生长不佳或培养失败。这时候，可能需要重新抽羊水。
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