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遗传疾病科

个体化用药基因检测 — 叶酸代谢不良妊娠基因检测

时间:2019-10-30

叶酸对人体生长发育发挥着重要作用,人体自身不能合成,必须从外界摄入。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)是叶酸代谢过程的关键酶,其基因突变可导致相关酶活性降低,造成叶酸水平降低及高同型半胱氨酸血症,引发相关出生缺陷、心脑血管疾病及其他药物毒性反应。



此外,在存在这两种基因型高风险的高血压人群中,在降压治疗同时补充叶酸可降低首发脑卒中风险21%

本实验室通过检测MTHFRMTRR基因的三种人群中分布很普遍的SNP突变位点来评估硝酸甘油抵抗风险从而指导阿司匹林的个体化用药以及对酒精代谢能力进行评估从而指导饮酒。

采血要求:EDTA抗凝静脉血(不用空腹)1-2ml

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