【罕见病例3】双胞胎同患怪病，多媒体争相报道
先证者男，8岁，全身红斑、水疱伴瘙痒8年。2017年1月慕名来我科就诊于李振鲁主任。
病情摘要:患儿出生时即被发现全身多发红斑、水疱，部分可融合成大疱。随年龄增长，全身皮肤出现干燥、脱屑伴瘙痒，红斑、水疱反复发作，部分形成脓疱，部分破溃形成糜烂面，糜烂面愈合后不留疤痕。2岁时发现掌跖弥漫性增厚。患儿足月顺产，第二胎第二产，一双胞胎弟弟有类似症状，父母体健并非近亲结婚。
专科检查头皮、躯干及四肢多发红斑、水疱、大疱及脓疱，部分水疱破溃形成糜烂面，并覆痂皮；掌跖弥漫性角化过度，全身皮肤干燥，局部可见明显鳞屑。
组织病理表皮轻度角化过度，局部角层下脓疱形成，颗粒层及棘层上可见较多透明角质颗粒。真皮浅层高度水肿，血管周围较多淋巴细胞浸润。
基因检测Sanger测序确定两患者突变位点同为KRT10 c.467G > A。
诊 断先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
结 论先天性大疱性鱼鳞病样红皮病（BCIE）是一种罕见的遗传性皮肤病，符合常染色体显性遗传。临床上表现为出生时即可发生皮肤红斑和水疱，数日后红斑和水疱状逐渐减轻，代之以鳞屑样增厚皮肤，呈疣状，以屈侧和皱褶部位为著。近些年来国内外学者已经对BCIE的分子遗传学机制进行了系列研究，经遗传连锁分析研究确认该病由KRT1或KRT10基因突变所致。本病例皮损较重，全身反复多发水疱、大疱，并伴有掌跖角化，临床表现及组织病理均支持BCIE。Sanger测序确定两患者突变位点同为KRT10 c.467G > A，两患者应为同卵双生，故推测在受精卵分裂成两个胚胎之前已发生KRT10 c.467G > A所致。该病目前治疗主要给予口服维A酸类药物，外用保湿剂或维A酸霜，本病例在外院曾应用阿维A口服治疗，效果不佳。
（bet36体育在线_bet36体育投注皮肤科主治医师王建波供稿）
备注：本患儿兄弟共患罕见病，目前尚无特效治疗药物，患者自身痛苦，同时给予并不富裕的家庭雪上加霜，经记者采访，多家媒体已经争相报道。
