祖孙三代患病，求医50余年终确诊“Basan综合症”
先证者女，3岁，手足红斑3年。
2013年7月慕名来我科就诊于李振鲁主任。
病情摘要
患儿出生后数天被发现手足出现散在小水疱，米粒大小，掌跖部较密集，部分可融合成大疱。数天后手足水疱相继破溃，遗留为萎缩性红斑，部分呈网格状分布。患儿在皮损出现至消退整个过程无异常哭闹等不适反应。患儿足月顺产，第二胎第二产，母乳喂养。出生时新生儿体健未见其他异常。
专科检查
手、足散在萎缩性红斑，部分呈网格状分布，掌跖部位分布较密集，部分融合成片。
家族史
该家系4代共36人。本病患者9例，其中男3例，女6例，均出生即发病。本家系未发病者其子代均正常，无隔代遗传现象，符合常染色体显性遗传。
皮损表现及演变
手、足散在萎缩性红斑，部分呈网格状分布，掌跖部位分布较密集，部分融合成片（婴儿期，见图1a）。随年龄增大，患者手足红斑逐渐消退，掌跖干燥、皲裂，手指末端萎缩、硬化，指纹缺失（成年及老年期）。
基因检测
全基因组连锁分析+外显子组测序搜索确定致病基因为SMARCAD1，Sanger测序确定突变位点为
SMARCAD1 c.378+1G > T。
讨 论
SMARCAD1基因是常染色体显性皮纹病和Basan综合症的致病基因。目前认为两病应是同一病谱，或为同一种疾病。Basan综合症的主要临床特征为1、先天性面部粟丘疹，2、出生时一过性肢端水疱，3、指纹缺失，4、掌跖少汗。组织病理表现有汗腺数量减少，发汗试验提示手掌出汗较正常人减少。本病在国内尚无报道，通过搜索致病基因进而明确诊断。本家系祖孙三代的临床照片齐全，可供我们详细学习Basan综合症婴儿期-成年-老年整个病程的临床皮损表现。
备注：本文已于2016年8月份发表于Eur J Hum Genet（IF：4.58）
（bet36体育在线_bet36体育投注皮肤科主治医师 王建波供稿）
