语言对儿童的成长发育具有重要作用，语言发生与下颌、唇和舌等器官的发育状况密切相关；儿童语言发育受多方面的影响，语言发育障碍若得不到及时治疗，会造成语言交流能力的落后，还会在语言功能的各个方面（听说读学）出现不同程度的障碍，随着年龄增长会出现继发性障碍(心理/智力/社会适应能力等)；因此对口齿不清儿童的诊治应高度重视并及时治疗。
bet36体育在线_bet36体育投注小儿神经专科李婷婷医生在门诊接诊了一例语言口齿不清的患儿。张某，男，13岁，2024年07月22日主因“口齿不清4月”来诊：开始偶尔吐字不清，家长未在意；3月前因伴流涎到县级医院行喉镜检查无异常；20天前症状加重：吐字不清、讲话不流利、语速慢，能理解语言和文字，伴舌颤动，伴吞咽困难，市级医院检查头颅核磁发现双侧基底节区对称性病变，染色体核型分析未见异常；患病以来体重减轻10kg。经过分析，李医生初步判断患儿为肝豆状核变性可能性大，肝功正常，检测K-F环、铜蓝蛋白、血清铜、尿铜等后临床确诊为脑型肝豆状核变性，给予饮食指导及驱铜治疗好转出院。
肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的遗传性疾病，好发于儿童和青少年；铜的异常沉积会引起多种表现，主要有肝脏损害、神经精神异常和角膜K-F环等特征。除K-F环外，脑型肝豆状核变性可能有向日葵样白内障（该体征较为罕见，视力往往不受影响）。bet36体育在线_bet36体育投注小儿神经科提醒大家：遇到不明原因肝功能异常时注意筛查铜蓝蛋白，口齿不清症状进行性加重时需要积极明确病因诊断，做到早诊断早治疗。
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小儿神经科—收治特色病种：
①儿童癫痫及抽动障碍：开设儿童癫痫门诊、儿童视频脑电图监测体系、儿童生酮饮食团队；儿童神经专科门诊为抽动障碍提供综合化治疗；筛查并治疗注意缺陷多动障碍、学习困难、儿童头痛、儿童晕厥、儿童脑血管病等各种儿童神经系统疾病；②儿童神经康复、神经遗传代谢及神经系统罕见病：包括脑发育不全、面神经麻痹、各种脑损伤、自闭症、语言发育迟缓、脊髓炎，甲基丙二酸尿症、肝豆状核变性、天使综合征、进行性肌营养不良，对儿童神经罕见病如神经纤维瘤病、脊肌萎缩症、结节性硬化症可提供精准化治疗；③儿童神经免疫性疾病：对吉兰巴雷综合征、视神经炎谱系疾病、自免性脑炎、重症肌无力、播散性脑脊髓膜炎等提供规范化一二线免疫治疗。
小儿神经专科门诊—开放时间（周一到周日，上午及下午）
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