脊肌萎缩症是一种单基因常染色体隐性遗传疾病，其特征是肌肉萎缩无力和脊髓前角变性，是导致婴儿死亡的最主要遗传病。根据发病年龄和疾病的严重程度，脊肌萎缩症分为5种亚型：①0型：多见于胎儿/新生儿，胎儿期胎动减少，新生儿期肌肉反射消失、面部瘫痪、房间隔缺损和关节挛缩，严重时呼吸衰竭，大多数生存期在6个月以内；②1型：婴儿型，生后6个月内肌张力低下，头部控制不佳和肌腱反射减弱或消失。严重时“蛙腿”姿势，不能端坐，吞咽功能减弱，因呼吸肌无力通常2岁出现呼吸衰竭；③2型：中间型，生后６～18个月内发病，某一阶段独坐但无法独立行走。多有脊柱侧凸、关节挛缩和下颌关节强直等，认知能力正常；④3型：少年型，生后18个月～５岁内发病，在辅助物支撑的帮助下可行走，大多没有脊柱侧弯和呼吸肌无力等；⑤4型：多在30岁或更晚成年期发病，仅有轻微的与3型相似的症状。
遇到婴幼儿运动发育落后和肌张力低下时注意检查肌电图有无神经源性损害，高度怀疑脊肌萎缩症时需进行基因检测明确诊断。自2022年01月28日至今，bet36体育在线_bet36体育投注小儿神经科团队先后为多例婴幼儿脊肌萎缩症进行诺西那生精准靶向治疗；脊肌萎缩症2型多有脊柱侧凸、关节挛缩，患儿不配合也增加了儿童病例的操作难度，联合影像科、麻醉镇静中心、PICU、脊柱外科等多学科会诊确保疑难病例的鞘注顺利进行。以前天价药使普通家庭望而却步，2021年12月3日诺西那生正式纳入医保，为众多脊肌萎缩症患儿送来福音。
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小儿神经科—收治特色病种：
①儿童癫痫及抽动障碍：开设儿童癫痫门诊、儿童视频脑电图监测体系、儿童生酮饮食团队；儿童神经专科门诊为抽动障碍提供综合化治疗；筛查并治疗注意缺陷多动障碍、学习困难、儿童头痛、儿童晕厥、儿童脑血管病等各种儿童神经系统疾病；②儿童神经康复、神经遗传代谢及神经系统罕见病：包括脑发育不全、面神经麻痹、各种脑损伤、自闭症、语言发育迟缓、脊髓炎，甲基丙二酸尿症、肝豆状核变性、天使综合征、进行性肌营养不良，对儿童神经罕见病如神经纤维瘤病、脊肌萎缩症、结节性硬化症可提供精准化治疗；③儿童神经免疫性疾病：对吉兰巴雷综合征、视神经炎谱系疾病、自免性脑炎、重症肌无力、播散性脑脊髓膜炎等提供规范化一二线免疫治疗。
小儿神经专科门诊—开放时间（周一到周日，上午及下午）
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