大咖齐聚郑州谱写遗传咨询新篇章——2016bet36体育投注：医学遗传学术年会精彩回顾（一）

时间：2016-12-19

由bet36体育投注：医学会遗传学分会主办，bet36体育在线_bet36体育投注承办的“第三届遗传咨询培训班”、“2016年bet36体育投注：医学遗传学术年会”于2016年12月17日上午8:30在郑州召开。原卫生厅副厅长王应太，bet36体育投注：医学会秘书长王伟、bet36体育在线_bet36体育投注副院长孙培春等领导出席了本次会议，开幕式由bet36体育投注：医学遗传研究所所长廖世秀教授主持。

数十名国内外知名专家齐聚一堂，就遗传病、出生缺陷、复杂多基因病、个体化用药和基因组转化医学等各方面分别进行专题报告。来自全省18个地市的300余名代表参加了本次会议。

龚瑶琴教授带了《基因诊断结果解读》的专题报告。首先龚教授介绍了基因突变的理论基础。随后以遗传性痉挛性截瘫为例，向参会代表们详细阐述了基因检测中突变结果应如何解读；并指出对于意义不明的突变，需要从变异与疾病表型是否分离；变异是否出现在正常人群；变异是否改变蛋白质结构；变异改变的氨基酸在进化中的保守性；在疾病组织中的表达；体内、外功能研究等方面进行分析。最后，通过分析BRCA1/BRCA2的基因检测结果，龚教授表明对于一些基因突变虽然不是致病性突变，但是与疾病的易感性有关。

廖灿教授进行了bet36体育在线：《全基因组芯片技术介绍及产前诊断病例分享》的专题报告。

首先廖教授简要介绍了细胞遗传学发展简史，着重介绍CNV的原理及该技术的国际指南。随后，分享了其所在中心bet36体育在线：CMV技术的临床应用经验总结。廖教授指出不同的胎儿超声异常，其致病性CNV检出率由高到低分别是：胎儿多发畸形、心血管系统畸形、消化系统畸形，中枢神经系统畸形、FGR、骨骼系统畸形，唇腭裂畸形、NT增厚。常见超声异常中致病性CNVs区域，常见良性CNV结果。最后，廖教授通过丰富翔实的病例详细讲述了全基因组芯片技术在产前诊断中的应用。

刘俊涛教授今天的报告题目是《NITP之ACMG指南解读及我国临床应用规范》

刘教授表明中国的产前筛查经历了以年龄为指标的筛查、中孕期的血清筛查，早孕期超声及血清学筛查，早中孕期的联合筛查、联合胎儿游离DNA筛查5个阶段。根据AMG最新指南，NIPT的筛查目标疾病为21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三种疾病；可将性染色体，部分微缺失/重复综合征、有临床意义的CNVs纳入其扩展筛查范围，不推荐其筛查单基因病，也不推荐其用于性别鉴定及全基因CNVs筛查。随后，刘教授详细讲解了我国NIPT的应用规范，并指出我国NIPT应在国家卫生行政管理部门的统一监管下，以产前诊断中心为主导严格遵守国家法律法规开展二代测序应用于产前筛查领域。