2011年，32岁的小王当上了爸爸，起初孩子并没有发现明显的异常，但是到了孩子半岁多的时候，他发现孩子还不能坐，需要依靠东西才坐好，还存在四肢力量较差、瘫软的症状，于是他带着孩子到医院就诊，最终确诊为“脊肌萎缩症（SMA）”。小王了解到SMA患儿最多只能活到儿童期，而且没有有效的治疗方式。然而小王还是坚持带着孩子寻求各种治疗方法，希望能减少孩子的痛苦。但当小王及家人刚给孩子过完两岁生日后不久，孩子因为各种严重的并发症导致各器官衰竭不幸提前离世了，成为了折翼的天使。
什么是SMA？
SMA即脊髓性肌萎缩症，患儿在婴儿期常常表现为肢体对称性的肌张力过低，以及运动发育迟缓，例如不能竖头、不能坐、不会爬行等，可伴有吞咽困难，患儿往往因呼吸衰竭而夭折。
SMA是一种遗传病
SMA为常染色隐性遗传性疾病，即如果夫妻双方均携带这种致病基因，那么在生育后代时，每次妊娠1/4胎儿为脊肌萎缩症患者，1/4为正常人，1/2为致病基因携带者。脊肌萎缩症发病率约为1/6 000～1/10 000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。在我国每42人中就有一个人携带该致病基因，这些携带者没有SMA的表现，但是当夫妇双方恰巧都携带该致病基因，他们的后代就有可能患SMA了。在bet36体育在线_bet36体育投注遗传病咨询门诊就诊的患者中，许多SMA患儿的父母均没有明确的家族史，当孩子出现异常时，才发现夫妻双方都是致病基因携带者。
如何预防避免脊肌萎缩症？
SMA目前尚无有效治疗方法，且人群携带率较高，因此针对夫妻双方进行携带者筛查并实施有效的产前诊断是预防SMA患儿出生十分必要的措施。bet36体育在线_bet36体育投注医学遗传研究所可为夫妻双方提供SMA携带者筛查的检测服务，并有效地指导其孕前、孕中检查，为大家生育一个健康的宝宝保驾护航！
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