戚庆炜教授（北京协和医院）：ACMGbet36体育在线：NIPT2016指南及我们的策略
ACMG指出NIPT的筛查目标疾病为21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三种疾病；可将性染色体，部分微缺失/重复综合征、有临床意义的CNVs纳入其扩展筛查范围，不推荐其筛查单基因病，也不推荐其用于性别鉴定及全基因CNVs筛查。随后，戚教授详细讲解了我国NIPT的应用规范。
郝冰涛教授（南方医科大学）：双功能RNA：编码和非编码
双功能RNA具有编码功能和非编码功能，其功能的发挥受时间及空间的调节。不同的时间发挥不同的功能，不同的亚细胞区域有不同的功能，另外根据生理或环境因素改变而有不同的功能。双功能RNA与人类疾病有关，mRNA的非编码功能有可能部分解释同义突变与疾病相关性。
廖世秀教授（bet36体育在线_bet36体育投注）：出生缺陷的基因检测
廖世秀教授长期从事遗传优生临床、科研工作，擅长出生缺陷/遗传病的产前诊断及发病机制研究等。她的报告主要从常见出生缺陷的概况、出生缺陷的三级预防、出生缺陷的基因检测三个方面介绍了常见出生缺陷的基因检测问题。报告指出我们国家出生缺陷总发生率高达5.6%，对于出生缺陷的预防我国目前采取三级预防策略。廖教授表示基因检测可以提高出生缺陷的检出率。在随后的报告中，教授以丰富翔实的临床病例详细阐述了基因检测在出生缺陷一级预防、二级预防（产前基因基因检测）、三级预防中（出生缺陷患者的基因检测）中的应用。
侯巧芳博士（bet36体育在线_bet36体育投注）：高通量测序中染色体异常技术在优生遗传方面的应用
NGS与传统染色体核型分析相比：对病材要求低，检测成功率高；较核型分析可以发现bet36体育在线的结构异常。NGS的染色体异常在流产组织检测、产前检测、成人儿童检测方面与芯片检测准确性、一致性相同。NGS染色体异常可以在产前、孕中、产后三个阶段为受检者提供遗传学分析与支持，可以有效提高人口素质，为优生遗传助力。
何淼博士（bet36体育在线_bet36体育投注）：复发性流产的病因分析
复发性流产临床上十分常见，传统保胎治疗往往效果不佳。复发性流产原因有男性因素和女性因素（生殖道解剖异常、内分泌异常、遗传因素：染色体异常、母体感染、免疫因素、血栓前状态及其他）。对于习惯性流产患者，积极寻找其病因进行针对性治疗具有重要意义。
官方号
官方服务号
官方视频号
官方抖音
微博
今日头条
企鹅号
主办单位：bet36体育在线_bet36体育投注
综合服务平台：0371-96195传真：0371-65964376地址：bet36体育投注：郑州市纬五路7号
bet36体育在线：我们 法律声明 网站地图 联系我们 院长信箱 版权所有: bet36体育在线_bet36体育投注
?2024. All Rights Reserved. 豫ICP备11033726号-1 豫卫网审[2011]第116号
