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遗传疾病科

3.21国际唐氏综合征日——重视产前筛查及产前诊断

时间:2017-03-23

       

       3月21日是世界唐氏综合征日,bet36体育在线_bet36体育投注bet36体育投注:医学遗传研究所举行义诊、科普讲座并为100余位准妈妈提供免费产前唐氏筛查。此次活动旨在唤起全社会对唐氏综合征儿童的关注,提高公众对该病诊断以及相关研究的了解和认识,重视产前筛查和产前诊断。





       什么是唐氏综合征?

唐氏综合征又称21三体综合征或先天愚型,患儿智力严重低下,生活不能自理常伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病,每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。

预防“唐宝宝”应重视产前筛查及产前诊断

唐氏筛查是什么

唐氏筛查指唐氏综合征产前筛选检查,目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息,综合计算出胎儿21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形的风险,一般准确率达60%-70%左右。

无创DNA产前筛查—更灵敏的产前筛查

孕妇静脉血中含有胎儿的DNA信息,通过抽取孕妇静脉血,可以对其中包含的胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析,从而判断胎儿是否患有染色体疾病。

无创胎儿DNA检测,比较传统的唐氏筛查,具有更高的检出率,而且假阳性率很低;既可让大多数唐氏胎儿不被漏检,同时可以减少羊膜腔穿刺术的量。对于血清筛查临界高危、有产前诊断指征但又有羊穿等介入性产前诊断禁忌、错过了普通唐氏筛查时间,又无产前诊断指征的人群可以选择此种方法

高龄准妈妈产前诊断必不可少

35岁以上的高龄孕妇是生育唐氏儿的高风险人群,应尽早进行产前诊断(一般指羊水穿刺、绒毛检查、脐血检查)而不是产前筛查,以免耽误最佳时机。