每年二月的最后一天为国际罕见病日，随着社会的发展，大众对罕见病群体给予了越来越多的关注和重视。2017年是第十个国际罕见病日，今年的主题是“让研究带来无限可能”。
罕见病义诊及免费基因检测活动
2017年2月28日上午9:00,“bet36体育投注：医学遗传研究所罕见病日义诊及科普讲座活动”在bet36体育在线_bet36体育投注门诊东区六楼遗传所大厅举行。此次义诊活动进行了进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、视网膜色素变性、腓骨肌萎缩症等遗传病的遗传咨询，并为遗传病患者提供免费基因检测服务，同时发放免费专家号。随后，医学遗传研究所专家团队为参与此次活动的患者进行系列科普讲座。
医学遗传研究所廖世秀所长给大家带了题为《罕见病的基因检测及预防》的科普讲座
廖主任指出，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致。在精准医学时代，基因检测已经成为罕见病诊断与防治的重要手段，不但能够确诊疾病的临床诊断，为患者提供准确的遗传咨询服务，还能用于致病基因携带者的检测与产前诊断，从而预防罕见病患儿出生。
罕见病的预防重于治疗 廖主任强调对于罕见病三级预防十分重要。一级预防即包括遗传优生检查，对于曾生育过遗传病患儿的家族，其成员要作遗传咨询及相关基因检测，以尽量减少出生缺陷和遗传病的发生。二级预防主要指针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者等，需要在孕期做绒毛或羊水的染色体或基因检查，检测胎儿是否患病。三级预防主要指新生儿的遗传代谢病筛查、听力筛查以及其它出生缺陷干预等，以便早期诊断早期治疗。
随后，医学遗传研究所王莉副主任医师、刘红彦副主任、娄桂予副研究员分别进行了“耳聋的遗传咨询”、“临床咨询常见罕见病解答”、“遗传代谢病”相关科普讲座。
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