由bet36体育投注：医学会遗传学分会主办，bet36体育在线_bet36体育投注、开封市妇产医院承办的“2017年学术年会”于2017年11月11日上午8:30在古城开封召开。开封市卫计委主任张国文、山东大学基础医院龚瑶琴教授、开封市妇产医院院长储进、上海交通大学附属国际和平妇幼保健院徐晨明教授、南方医科大学郝冰涛教授等领导出席了本次会议，开幕式由bet36体育投注：医学遗传研究所所长廖世秀教授主持。数十名国内外知名专家齐聚一堂，就遗传病诊断、出生缺陷预防策略等各方面分别进行专题报告。来自全省18个地市的100余名代表参加了本次会议。
龚瑶琴 教授 山东大学基础医学院
题目：智力低下综合征的致病基因
龚瑶琴教授带来了《智力低下综合征的致病基因》的专题报告。首先龚教授指出产前诊断是预防遗传病患儿出生的关键；发现致病基因
是开展产前诊断的前提。随后，龚教授以新发现的X连锁智力低下综合征为例，为大家详细介绍了如何寻找致病基因，怎样分析基因与相关症状的关系以及如何对基因进行功能验证。
徐晨明 教授 上海交通大学附属国际和平妇幼保健院
题目：胚胎植入前遗传学诊断与遗传咨询经典案例分享
徐教授首先详细阐述了植入前遗传学诊断的概述，随后以原发性免疫缺陷病等病例为例，为给位学员生动详细介绍了了植入前遗传学诊断的遗传咨询要点及处理流程。
廖世秀 教授 bet36体育在线_bet36体育投注
题目：染色体病的产前筛查与诊断
廖世秀教授简要介绍了染色体病的概述，并指出染色体病为严重出生缺陷，目前缺少有效治疗方法，预防染色体病目前只有通过产前诊断等手段发现染色体异常胎儿，然后选择性终止妊娠。目前bet36体育投注：重点民事实事项目出生缺陷免费产前筛查项目是筛查染色体病的重要手段；对于筛查高危人群应进行必要的产前诊断，以预防染色体病患儿出生。
孔祥东 教授 郑州大学附属第一医院
题目：单基因病产前诊断
几乎所有的单基因病可以进行准确的产前基因诊断。单基因病的产前诊断，先证者明确诊断十分重要。高通量测序结合常规分子诊断技术的多种技术综合运用将是单基因病产前诊断主要手段，单基因病的胚胎植入前遗传学诊断将成为遗传病预防的重要防线产前基因诊断遗传咨询需要加强。同时应注意关注产前诊断伦理问题。
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