免费活动
为进一步加强罕见病健康教育，普及罕见病防治知识，提高公众认知度，营造良好的防治环境和关爱罕见病患者的良好氛围，2019年2月28日，省医遗传所举了办免费智力障碍基因检测活动，为50例智力障碍家族患者进行免费基因检测，寻找家族致病原因，避免家族智力障碍患儿出生，造福整个家族。
了解“月亮的孩子”、“不食人间烟火的天使”这些美丽名字背后的含义吗？你知道每年2月的最后一天是“国际罕见病宣传日”吗？这些听起来很美妙的词语背后，却带着常人无法想象的伤痛，他们对应的是一种种我们闻所未闻的罕见病。虽然罕见病患病率低，但病种繁多，全球范围内已确认的罕见病种约7000余种。
基因检测助力罕见病诊疗
大部分罕见病在儿童时期起病，由于病情复杂，基层医院往往不具备此类疾病的诊疗能力，因此许多患病家庭往往辗转于全国各个医院，却仍得不到明确诊断和有效治疗。近年来，随着医学的迅速发展，尤其基因检测等分子遗传学技术的发展，目前对罕见病发病机制的认识已经大大提高，临床诊断能力大幅提升，治疗方式日渐个体化。
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