瓷娃娃
了解“瓷娃娃”、“不食人间烟火的天使”这些美丽名字背后的含义吗？你知道每年2月的最后一天是“国际罕见病宣传日”吗
罕见病日的礼物
礼物清单
活动：
为进一步加强罕见病健康教育，普及罕见病防治知识，提高公众认知度，营造良好的防治环境和关爱罕见病患者的良好氛围，2019年2月28日，世界罕见病日bet36体育在线_bet36体育投注医学遗传研究所将免费开展智力障碍基因检测活动（价值9960元/例），尝试对罕见未确诊的遗传疾病寻求基因层面的解答。通过WES以及数据解读，进一步明确遗传性疾病的发病机制，寻求可能的治疗方案，以及为家庭的再生育进行指导。
义诊：
免费名额50例，先到先得。
报名条件：
（1）患者为不明原因智力障碍，或有明确家族史，临床诊断尚不明确的患病家庭。
（2）既往已行传统基因检测，未能明确诊断的患者。
报名时需提供既往染色体核型、基因芯片检测报告（需提供纸质检测报告），活动当日带患者既往病历、诊断证明、检查报告（例如，头部CT或者MRI）等资料。
报名方式：
即日起至2019年2月28日，患者可电话预约或者现场报名。
活动地点：
bet36体育在线_bet36体育投注门诊东区6楼医学遗传研究所
活动时间：
2019年2月28日上午9：00
咨询电话：
0371-65580443/65580463
何为罕见病
罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病近7000种，约有80%是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因罕见病发病率低下、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛运用，罕见病的筛查和诊断率正在不断提升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。通过广泛宣教对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断可以避免疾病再遗传给下一代。
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