Turner综合征是较常见的性染色体异常疾病，占女性新生儿的1/5000。Turner综合征有什么症状呢?Turner综合征主要表现为身材矮小,青春期第二性征发育不良,原发闭经。如果青春期前就发现女孩个子矮,最好带孩子去医院进行检查。
Turner综合征是如何发生的呢？
Turner综合征是由于双亲配子形成时在减数分裂过程中X染色体的同源染色体或姐妹染色单体不分离，导致部分配子缺失一条X染色体或Y染色体，与正常配子结合后形成核型为45，X的合子。70%的性染色体不分离为父源性。此外，约10%的性染色体丢失是发生在合子形成后早期卵裂，从而形成嵌合体。
Turner综合征有多种染色体核型，比如：45，X;46，X,i（Xq）;45,X/46,X,i（Xq）; 45，X/46,XX; 45，X/47,XXX; 45，X/46,XY; 45，X/46,X,r（X）;45,X/46,XX/47,XXX等等。最常见的为45，X，约占Turner综合征的50%，也是症状最严重最典型的一种；其次是46，X,i（Xq）,约占Turner综合征的15-20%,还可以是45,X/46,X,i（Xq）嵌合体。有i（Xq）的Turner综合征自身免疫性疾病发病率高，包括甲状腺炎、炎性肠病及糖尿病，有i（Xq）的turner综合征患者听力受损更加严重。45，X/46,XX,表型多样,但总体比45,X的患者预后好,可以是典型Turner综合征表现，也可以是中度受累表现，甚至可以表现正常。45，X/47,XXX,其表型可以包括每个综合征的特征并具有Turner综合征特征,但身材可不受影响,许多患者表型正常。45,X/47,XXX的患者可完成自发青春期发育,有自然月经并可生育。45，X/46,XY患者表型各异,可以是有Turner综合征表现的女性，也可能为生殖器辨别不清伴或不伴有智力障碍，甚至几乎是正常男性表型伴或不伴有身材矮小。任何有Y染色体物质的性腺发育不良患者约有20%-25%的恶变可能，推荐所有有性腺异常的患者在确诊时都应切除所有异常的性腺组织（包括有条索状性腺的女性患者、生殖器辨别不清者、男性表型的隐睾患者）。45，X/46,X,r（X），除Turner综合征表现外,一般还有智力障碍。
45,X/46,XX/47,XXX,比较少见,可表型正常，也可具有Turner综合征表型。
那么如何诊断Turner综合征呢?
确诊Turner综合征的临床首选方法是染色体核型分析,采集患儿2-3ml血液即可。
确诊以后如何对患儿进行治疗？
迄今为止无特异性根治方法，但如早期发现、确诊,及时采用激素治疗,将可以促进患儿身高增高,第二性征发育,有月经来潮。一般从9岁开始使用生长激素，持续用到骨垢闭合；12岁以后开始应用雌激素诱导青春期，改善第二性征发育，促进月经来潮，防治骨质疏松，促进生长；雌激素应用数年后至青春期，开始雌孕激素周期性替代治疗，持续用药直至40-50岁。Turner综合征如发现较晚，将失去治疗最佳时机。
所以,对Turner综合征孩子的及早发现,及早诊断,及早干预治疗非常重要,有利于此类患儿第二性征发育,使其外观更接近正常女性,提高患儿的自信,改善患儿生活质量。
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