孩子是每个家庭的希望，更是祖国的未来。拥有聪明健康的宝宝是每位育龄男女所期盼的。如何帮助他们实现自己的心愿，把出生缺陷患儿的出生率降到最低，是我们工作的重点。在临床工作中，经常会听到有些孕妇感叹或抱怨：“怎么要抽那么多血？为什么要做那么多检查？真折腾人！我怀老大的时候啥检查也没做过，不也是健健康康的嘛。”话虽是真的，但大量的研究数据表明，优生优育会大大的降低出生缺陷患儿的发生 ，孕前以及孕期的全面检查发挥了重要的作用。
庄稼大丰收离不开优质的种子和肥沃的土壤，备孕指导和孕前检查正是为优质宝宝提供有利条件。产前检查是指为妊娠期妇女提供一系列的医疗和护理建议和措施，目的是通过对孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症，减少其不良影响，保障母婴健康。孕中期血清学产前筛查作为一种具有特殊意义的检查方法，在判断胎儿有没有发生染色体异常的几率方面起着关键作用。
什么是孕中期血清学产前筛查？
孕中期血清学产前筛查就是我们常说的唐氏筛查。这个检查是通过抽取孕妇少量静脉血，测定血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素A等生化指标的水平，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等因素计算胎儿罹患唐氏综合征、神经管缺陷的风险。最佳筛查时间是孕15~20+6周，适宜的胎儿数为单胎。孕妇预产年龄≥35岁、双胎或多胞胎不适宜该项筛查。这里需要明确是唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大，不能明确胎儿是否患有唐氏症。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由胎儿21号染色体异常引起的出生缺陷。60%的患儿在胎内就会流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
为什么要做唐氏筛查？
唐氏综合征是一种偶发性疾病，并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有可能生育“唐氏儿”。随着孕妇年龄的增长，生育唐氏儿的几率会随之增加。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，需要家人的长期照顾，会给家庭带来极大的精神及经济负担。怀孕时做唐筛有助于及时采取措施避免。
筛查结果风险值高怎么办？
唐筛结果异常，需进一步做检查确诊，可行无创DNA检查或羊水穿刺。
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