那享受免费产前诊断的条件是什么呢？这里告诉你答案。首先，孕妇本人为DMD、血友病A和血友病B的携带者，进行这三种疾病的产前诊断即可享受免费。再有，夫妻双方为SMA、苯丙酮尿症以及甲基丙二酸血症的携带者，进行此三种疾病的产前诊断即可享受免费。
DMD
2019年10月的某天，55岁的刘大姐带着自己4岁的小外孙强强来遗传所就诊。刘大姐说“这孩子刚出生的时候挺好的，但是他很晚才学会走路，三岁半开始垫着脚，跟其他的小孩不太一样。一开始去的神经内科看诊，做了几个检查之后就推荐我们来遗传所做个DMD的基因检测，可怜这么小的孩子”。刘大姐边说边抹眼泪。
遗传所大夫询问了强强的情况和体征后，给强强以及强强妈妈开具了“DMD基因79处外显子缺失重复分析”的检测项目，两周之后结果出来显示，强强的DMD基因45-50外显子缺失了，强强妈妈为缺失携带者。大夫告诉刘大姐，强强患的是一种叫做“杜氏肌营养不良”的遗传病，我们一般称这种病为DMD。DMD是由于Dystrophin（Dys）抗肌萎缩蛋白缺失造成的，它是一种X染色体连锁的隐性遗传病，因此患者常见于男性，女性一般为携带者。强强妈妈只是携带者，没有表现出来患病症状，但是当她把这个缺失遗传给强强会导致强强患病。DMD患者一般3-5岁左右开始出现肌无力症状，运动能力较正常孩子差，12岁左右就失去独立行走能力，然后肌肉萎缩，脊柱侧弯，全身无力，甚至全身变形，20岁左右会因心肺衰竭失去生命。听到这样的结果，刘大姐和其女儿泣不成声，我们只能给与安慰，嘱咐其女儿如果再要二胎，一定要先做相关检测，不能重蹈覆辙。
民生工程
虽然DMD是一种罕见病，但是由于我国人口众多，像强强这样的孩子还是很多。全国每年新增约3000名DMD /BMD（进行性肌营养不良的另外一型，比DMD少见，发病年龄较大）病人，患者总数约有10万人。DMD发病率大约为1/3600-1/6000。 DMD给家庭和社会造成了巨大的心理压力和负担，因此在孕妈妈怀孕期间，进行产前诊断，可有效避免悲剧发生。36岁的郭女士生育过1个DMD患者，这次一怀孕她和老公就来到了遗传所，经过产前诊断，结果显示郭女士这次怀上的又是一个DMD患者，但是郭女士说，“这次幸好来检查了，能知道这是个病孩子，没有把他生下来，也是万幸。”32岁的李女士的弟弟是一名DMD患者，已经去世。李女士不想自己的孩子“重蹈覆辙”，第一次怀孕就马上来遗传所就诊。幸运的是，产前诊断结果提示她怀上的是一个正常的孩子。 希望惠民政策可以帮助到需要帮助的人们。省医遗传所也积极响应政策，平时开设绿色通道，假期门诊全年无休，随时接诊。希望我们携起手，为罕见病的预防和诊治做出自己的一份贡献。
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