9月12日是“预防出生缺陷日”,为进一步宣传预防出生缺陷知识,起航健康生命,省人民医院遗传研究所举办了免费基因检测、科普讲座及义诊活动。
现场除了讲座、义诊,还提供总价值20万元的20个全基因组测序免费名额,省人民医院遗传研究所所长廖世秀说道:“就是那些临床表现有多脏器畸形,且高度怀疑遗传疾病患者;或者有明确家族史,但临床尚不能明确诊断的患病家庭;还有既往已行传统基因检测,未能检测到遗传变异的患者。这些人我们可以免费做一个全基因组测序,给患者找到病因,为后续治疗和和后期生育问题方面的提供建议,从而减少出生缺陷儿的发生。”
据了解,我国每年新增出生缺陷儿达90万例。随着“全面二孩”政策的实施,高龄孕产妇大幅增加,出生缺陷发生率也在随之增加。廖世秀说预防和减少出生缺陷发生,关键在预防,呼吁全社会一起重视和行动起来,做好三级预防。
一级预防,孕前的、婚前的这些检查,想办法怀一个健康的宝宝。二级预防,所有怀孕的孕妇,要用各种手段来判别所怀这个宝宝是否里患有各种各样的出生缺陷。那么三级的时候,孩子出生以后,还要做一个新生儿的筛查