驻马店李女士,怀孕至10周时突然发现胎儿已经没有胎心了。之前的产检一直很好,为什么宝宝突然就没有胎心了?是不是自己吃了什么不该吃的东西,还是夫妻双方基因不合?自己还能不能有健康宝宝了?带着满满的疑问,李女士夫妇来到bet36体育在线_bet36体育投注医学遗传研究所就诊,同时进行了流产组织遗传学检测,结果显示流产组织15号染色体三体。根据流产组织检测结果,遗传所医生安排夫妇双方进行了有针对性的孕前检查及优生准备,2019年1月李女士顺利分娩一正常男婴。
胎儿停止发育可能与遗传因素有关
引起胚胎停止发育的因素很多,如遗传、免疫、内分泌、环境等,而遗传因素是其中重要因素之一。研究表明超过一半的胚胎停止发育或者自然流产都是由遗传缺陷所导致。其中胚胎染色体数目和结构异常是最主要的两个原因。
很多夫妇发现胎儿异常时,就匆忙进行清宫,将流产组织轻易丢弃,同时寄希望于下一次妊娠。其实流产组织检测不仅能明确此次胎儿异常的原因,而且对再次妊娠具有指导作用。
为什么胚胎染色体异常
胚胎染色体异常主要有两方面原因:
(1)夫妻双方或者夫妻一方存在染色体异常,例如染色体平衡易位、倒位、缺失或者重复等。根据夫妇染色体异常情况,胚胎停止发育的再发风险不一。这类情况患者再次备孕可以选择三代试管助孕等方式降低再发风险。
(2)胚胎染色体异常。精子或者卵子在发育过程中或者胚胎在形成过程中,受到外界环境的影响(包括感染、化学、射线、辐射、药物等)出现了染色体畸变或者突变,从而导致染色体异常的胚胎形成。
如何进行胚胎遗传物质检测?
胚胎组织放置在0.9%氯化钠注射液中(即输液常用的生理盐水)中,如需过夜保存,可放置在冰箱4℃保鲜层中,3天内送至bet36体育在线_bet36体育投注门诊东区六楼(8:00-12:00;2:30-5:30,节假日仍可送检,3周出结果。)
通常情况下,流产组织可以进行遗传学检测以及病理学检测。流产组织遗传学检测可以发现胎儿遗传物质异常类型。流产组织的病理学检查则能查明胚胎是否存在妊娠滋养细胞疾病;因而,两者相结合可以帮助临床医生科学解释临床问题,从而查明流产原因,合理指导,降低流产的再次发生率。