每对夫妻都希望生育健康宝宝。但是，就算是看起来再健康不过的夫妻，即使产检一路绿灯，也可能生育严重出生缺陷的宝宝。在各种出生缺陷原因中，单基因遗传病就占了22.2%。
单基因遗传病对患者的生命健康造成了极大威胁。大多数单基因遗传病会致死、严重致畸或致残，且缺乏有针对性的治疗手段及治疗药物（仅5%左右），治疗费用昂贵，通常只能采取对症治疗或康复治疗。生育一个有严重单基因遗传病的患儿给家庭和社会带来的负担和创伤是巨大的。因此对于准爸爸妈妈们而言，在备孕期或孕早期针对常见的单基因遗传病进行有效的风险评估和诊断识别意义重大。
面对这类风险，我们并非束手无策，方法简单且有效。在国际上，备孕期或孕早期孕妇进行拓展性携带者筛查已经被逐渐重视且普及。
准爸爸妈妈们可以在备孕期或孕早期通过抽血化验的方式进行携带者筛查，针对高发的单基因遗传病进行检测，排查是否存在致病性基因突变。
如果检测发现夫妇同时是某一个单基因遗传病的携带者时，就需要结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖技术等，来有效预防胎儿出现严重的单基因遗传病，这对于降低出生缺陷、提高出生人口素质具有重要意义。
如何申请拓展性携带者筛查检测？
拓展性携带者筛查简便、快捷，准爸爸妈妈们首先在门诊经过专业咨询，并签署相关知情同意书后，夫妇双方进行抽血（3-5毫升外周血）化验，一般2-3周左右可出结果。
注意，开展单基因遗传病携带者筛查的最佳时期是备孕期，在这个时期，准爸爸妈妈们时间较为充裕，因此针对检测结果进行斟酌和决策也相对从容，备选的解决方案也比较多。如果错过了备孕期也不要担心，在孕早期进行筛查也是可以的（最好在孕16周及以内），但在这个时期检测，时间比较紧张，因此建议夫妻双方同时进行抽血检测。（医学遗传研究所 杨科）
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