近日,皮肤科主任李振鲁和医师李敏发现CHILD综合征一例,国内外仅报道17例。
小患者年仅2岁,出生时右侧肢体疣状损害,3个月大时右额头膨隆及右眼斜视,经皮肤科诊断为CHILD综合征。该病又称为先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样红皮病及肢体缺陷综合症,是一种X连锁显性或隐性遗传病。临床表现为出生时既有的单侧鱼鳞病样红皮病或带状炎性红斑性角化皮损,部分患者同时伴发单侧或炎性疣状表皮痣,骨骼、大脑、肺、心脏和肾等器官发育不良。本病多发于女性,男性少见,本例患儿为男性,能生存下来实属罕见。 (高 歌)