这是一个命运多舛的家庭：父亲在世时经常便血、拉肚子，年仅38岁便英年早逝，到死也不知道得了什么病。去年疾病又缠上了姐弟俩；上个月，另一种病魔宫颈癌又夺走了母亲的生命。
这是一个亲情无价的家庭：因姐姐发现自己便血，开始以为是痔疮，但买了些药吃却不见效果。去年，她到医院接受了肠镜检查，结果发现她的大肠里竟长了大大小小几百个息肉!医生高度怀疑她换得是家族性遗传病。医生建议她带弟弟前来检查。检查结果不出所料，比她小两岁半的弟弟也患有此病，并已开始有症状。为此，医生建议姐弟俩尽快手术。
当家里凑不齐姐弟俩的手术费时，姐姐让弟弟先做，弟弟让姐姐先做，两人都要把生存的机会留给对方；最后，年长的姐姐先做了手术。这期间，患癌的母亲为了一双儿女，主动放弃了手术机会，直到离开人世……
这则媒体报道讲述的这种遗传性疾病叫家族性腺瘤性息肉病！
家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病。该病是由结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli，APC）基因发生胚系突变而引起，此基因位于5号染色体的长臂上（5q21-22）。主要病理变化是大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉，严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，息肉数量可达数千个。息肉自黄豆大小至直径数厘米不等，常密集排列，有时成串、成簇。
需要注意的是，通常在青少年期出现症状，主要为大便次数增多和便血，直肠指检可发现直肠内有多个息肉。发病初期无明显症状，随着息肉的增多、增大，患者可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等表现。家族性腺瘤性息肉病如不予治疗，不可避免地出现癌变，且可表现为同时多原发性肠癌。
家族性腺瘤性息肉病如果不治疗，最终100%会发生癌变，成为结直肠癌。其中有些亚型结肠癌患病率几乎是100%，21岁前诊断癌的概率是7%，45岁前诊断结肠癌的概率是87%，50岁时93%。通常癌症发生于34-43岁，平均39岁。
该病的一般诊疗原则是：定期结肠镜监测，一旦发现可疑迹象，建议预防性全结肠切除。这类患者应在20岁左右进行预防性大肠切除，不要等到发生了癌变再手术。即使做了规范的大肠全切除，还要定期随访检查，以便发现肠外其他病变。没有切除直肠的患者，更应定期检查残留的直肠并切除息肉，以免这些息肉癌变。家族成员也要进行肠镜检查，排查有无同样病变。
如果没有见过这种病人的，真的是无法理解这种病人的痛苦和纠结。他们只是为了活着，有尊严的活着，只能选择预防性全结肠（甚至包括直肠）切除，这需要多少勇气，多少坚韧，来做出这种艰难的选择。这种痛苦恐怕是我们这些“正常人”无法理解的。请尊重他们的选择，为了好好活下去，有尊严地活下去的选择。
