本篇文章，向大家介绍由波兰比亚韦斯托克医科大学的 Adam Hermanowicz 博士近年在新英格兰医学杂志发表的 1 则病例。通过这则病例，与大家一道复习该病的典型影像表现、临床特征、鉴别诊断与治疗，以提高大家对该病的认识。
1. 病例挑战
患儿，男婴，因母孕 35 周，胎膜自发性早破娩出，出生体重 2900 g，生后当天即出现非胆汁性呕吐、喂养困难、腹胀。查体：除见腹胀外未见其他异常。腹部立位片影像表现见下图
提问：依据该患儿病史与影像表现，你能说出该病的诊断吗？(可以思考 1 分钟)考虑好了吗？ 答案结合患儿病史，该患儿腹部立位片是一个典型的先天性幽门闭锁的特征性影像表现 — 单泡征 。图 1 解读: 腹部立位片显示较大的单个胃泡影伴有液平 (有留置胃管存于胃内) — 单泡征，肠道内未见气体充盈，提示幽门梗阻。 2. 病例解读患儿，男婴，因母孕 35 周，胎膜自发性早破娩出，出生体重 2900 g，出生当天即出现喂养后非胆汁性呕吐、喂养困难、腹部膨胀，患儿无胎粪排出。查体未见先天性出生缺陷，已经予以少量母乳喂养 6 小时，腹部立位片显示单个较大气泡影，提示为伴有液平并扩大的胃泡影，胃远端缺乏气体充盈（即先天性幽门闭锁的特征性表现 —「单泡征」，见图 1 解读），考虑先天性幽门闭锁 [1]。单泡征单泡征提示先天性幽门闭锁，与之对应的双泡征则提示十二指肠闭锁。先天性幽门闭锁是一种罕见疾病，可伴发其他异常，如大疱性表皮松解症 [2]、多发性肠道畸形、食道闭锁、唐氏综合征、先天性心脏病等。患儿经剖腹胃切开术显示幽门前隔膜 (先天性幽门闭锁Ⅰ型)，予以隔膜切除，肠外营养治疗 5 天后出院。患儿术后病情平稳，随访 2 年恢复良好 3. 深度阅读 — 先天性幽门闭锁 (1) 病因与流行病学1749 苏格兰医生 J. Calder in 首先描述报道了先天性幽门闭锁，本病确切发病机制尚不明确，可能与发育过程中机械、化学性损伤引起血管形成障碍、发育停滞以及常染色体隐性遗传等有关。先天性幽门闭锁临床罕见，男女发病率无差异，在所有先天性肠道闭锁中约占不到 1%，在活产新生儿人群中的发病率约为 1/100000，部分患儿有家族遗传倾向，该病约 43～54% 患儿同时合并其它畸形，最常见的有大疱性表皮松解症和其他类型的肠道闭锁，尤其是遗传性多发性肠道畸形，也可伴发美克尔憩室、胆囊发育不全、肠旋转不良等肠道畸形，除合并肠道畸形外，也可伴有唐氏综合征、先天性皮肤发育不良、泌尿系统畸形、先天性心脏病等发育异常 。 (2) 临床分型该病临床常分为 3 型 :Ⅰ型为幽门前隔 (瓣) 膜又称为胃窦蹼或隔膜型闭锁，常累积粘膜或粘膜下层，肌层一般不受累及，由于隔膜上可能存在孔隙，故部分患儿幽门并没有完全闭锁，该型临床最常见，约占 57%；Ⅱ型为实质型闭锁，幽门形成坚硬的线状连接，完全闭锁，约占 34%；Ⅲ型为盲端型闭锁，胃与十二指肠完全隔离呈盲端，约占 9%。 图解：Ⅰ型幽门前隔膜形成，可能存在不全闭锁；Ⅱ型坚硬的线状连接，完全闭锁；Ⅲ型胃与十二指肠完全隔离呈盲端，完全闭锁。 (3) 临床表现因存在先天性胃流出道梗阻，新生儿出生第一天即出现无胆汁性呕吐、喂养困难、腹胀，大多数患儿有羊水过多病史，低体重儿多见，腹部立位片显示胃泡代偿性扩张，幽门以下腹部没有气体，其中Ⅰ型的临床症状依据流出道梗阻的程度不同而轻重不等，部分轻症患儿可至年长时反复出现恶心、呕吐、腹痛、体重下降表现 。 (4) 诊断根据患儿病史、临床表现，结合腹部平片出现增大扩张的单个胃泡影，胃泡以下的腹部无气体充盈，提示胃流出道梗阻的表现可初步判断，上消化道造影检查有助于确诊，对于轻症年长儿幽门前隔膜型可行胃镜检查确诊 。近年，随着产前诊断水平的提高，部分患儿可在可在孕期超声检查发现单个扩张的胃泡影而发现该病，此类患儿多有羊水过多病史。 (5) 鉴别诊断肥厚性幽门狭窄 [5]：足月儿多见，表现为出生后 3 周开始出现非胆汁的喷射性呕吐，进行性加重，进食后即吐，患儿食欲强烈，吐后即饥饿欲食，常有营养不良伴有水电解质紊乱，查体可见自左季肋下向右上腹移动的蠕动波，右侧腹直肌外侧缘可触及质硬包快，腹部 B 超检查可见幽门肥厚，X 线造影检查可见幽门管延长、狭窄，呈鸟嘴征、肩征。十二指肠闭锁 ：出生后早期出现的无腹胀的胆汁性呕吐，呕吐一般于生后第一天出现，腹部立位片显示「双泡征」。 (6) 治疗该病一经诊断，均需手术治疗。I 型一般建议采用隔膜切除及 Heineke-Mickulicz 幽门成形术；Ⅱ型多采用实质段幽门管切除、胃十二指肠端对端吻合术；Ⅲ型多采用胃十二指肠段对端吻合术。对于持续呕吐患儿，应尽早放置胃管进行胃肠减压，防止胃泡过度扩张导致胃破裂，纠正脱水与低氯性碱中毒，病情稳点后进行手术治疗 。 (7) 预后无合并症患儿一般手术治疗后预后较好，合并其它畸形的患儿病死率可高达 50%，部分合并症甚至是致命的。诊断延迟常导致水电解质紊乱、吸入性肺炎、反复肺部感染等并发症。肺炎克雷伯杆菌、铜绿假单胞菌、耐甲氧西林金葡菌、念珠菌感染也是合并症患儿死亡的原因之一。
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