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基因诊断泛发型Dowling-Degos病一家系
【病例资料】
先证者，男，33岁。全身色素沉着斑及减退斑17年余。
专科情况: 额面部、颈部、前臂和双手背见弥漫分布米粒至黄豆大小的黑褐色斑，散在或密集（见图1,2）；躯干和双大腿见弥漫分布米粒大小的色素减退或脱失斑，密度较一致（见图3,4）。
家族史：该家系5代共60人。本病患者11例，其中男4例，女7例。发病年龄15-30岁。本家系未发病者其子代均正常，无隔代遗传现象，符合常染色体显性遗传。（见图5）
组织病理：基底层含有较多黑素颗粒，黑素细胞数目无增多，真皮浅层可见噬黑素细胞（黑褐色斑皮损，见图6）；黑素颗粒明显减少或缺如，黑素细胞数目无减少，真皮浅层噬黑素细胞偶见（色素减退斑皮损，见图7）。
诊断：全基因组关联分析+全外显子组测序筛选最终确定KRT5基因突变(c.2T>C) （见图8），诊断为泛发型Dowling-Degos病。
【讨论】
Dowling-Degos 病又称褶皱部网状色素异常、屈侧网状色素性皮病，因1938 年首先由Dowling 报道而命名；本病少见，为常染色体显性遗传，过半数有家族史，女性多发，好发于青少年期或成年早期；特征性皮疹为皮肤褶皱部位渐进性扩展的网状或融合分布的小色素沉着斑，还可见黑头粉刺样皮损、口周凹陷性痤疮样瘢痕。本家系是一特殊亚型Dowling-Degos 病，即泛发型Dowling-Degos 病，临床上极为罕见，利用全基因组关联分析+全外显子组测序明确诊断。
【感谢】
本家系病例资料收集得到bet36体育在线_bet36体育投注皮肤科李振鲁主任大力支持，其基因诊断技术得到上海交通大学附属新华医院皮肤科李明博士团队大力支持，在此一并表示感谢！病例分享及技术成果由两家单位联合署名已在国际皮肤科主流杂志BJD（British Journal of Dermatology, Impact Factor: 4.275）在线发表（Br J Dermatol. 2015 Oct 6. doi: 10.1111/bjd.14178.）。
（本文由bet36体育在线_bet36体育投注皮肤科王建波主治医师供稿）
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