作为人类最重要的原癌基因之一，BRAF基因突变驱动肿瘤细胞的增殖、生长和分化，尤其在结直肠癌、甲状腺乳头状癌、多毛细胞白血病、脑肿瘤和黑色素瘤中占比突出。目前检测到的BRAF基因突变已逾30种，其中V600E占80%以上，是最常见的BRAF激活突变。BRAF基因突变可导致RAF/丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路的持续性激活，引起肿瘤细胞分化增殖、代谢、生长的改变。
目前BRAF基因突变检测主要用于两个方面：在甲状腺癌中，BRAF基因突变对甲状腺乳头状癌具有特异性，是辅助诊断甲状腺癌的重要手段；同时，也可评估甲状腺癌的预后和复发情况，BRAF基因检测阳性，提示这类患者容易有淋巴结转移和局部浸润、患者术后对碘摄取能力降低及容易复发等。在结直肠癌中，BRAF基因突变可用于鉴别诊断，BRAF基因检测阳性可排除林奇综合征(LS)，提示为散发型结直肠癌；同时BFAF基因检测还可帮助临床医生进行结直肠癌的预后管理和指导治疗，BRAF基因检测阳性提示结直肠癌预后不良，预示着更低的总生存期，另外，BRAF基因突变的患者抗EGFR单抗治疗应答率明显低于BRAF野生型患者。
我院病理科分子室从2013年开展BRAF基因检测，到目前为止已经检测了5000余例，本实验室拥有成熟的BRAF基因检测平台，包括荧光定量PCR技术平台、一代测序平台及NGS测序技术平台，另外，还拥有目前正在完善的单细胞测序技术平台，能够全面的应用于BRAF基因的临床筛查和科学研究，最大限度的为我院临床科室提供帮助和服务。
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