在这个寻微光的过程中，国家、政府及医疗行业都付出了相应的努力和探索。其中，辅助生殖技术中的第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学检测（PGT）便可能是罕见病患儿父母降低再生育风险的微光之一。
第三代试管婴儿，即在辅助生殖技术治疗过程中，胚胎移入子宫之前，通过相关的技术检测，在体外选择不携带父源或母源基因突变的正常胚胎进行移植，在孕前即防止了遗传病的子代传递。根据其适应证及检测方法的不同，分为胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)、染色体病的植入前遗传学检测(PGT-SR)以及胚胎植入前单基因病检测(PGT-M)。 此项技术是目前利用辅助生殖及遗传学检测技术对遗传缺陷高风险患者实施遗传病阻断、降低遗传缺陷儿的出生率、提高出生人口素质的一种重要医学手段。 相较于传统的产前诊断技术包括绒毛活检（妊娠10-12周）、羊膜腔穿刺（妊娠16周后）、超声检查（畸形筛查22-24周）等，PGT更具备优势，不仅将诊断时间提早到胚胎植入母体子宫前，避免了因终止异常胎儿给母体造成的一系列身心损伤，也从源头上极大程度的控制了遗传病的发生。 此外，罕见病在我国2010年定义为患病率小于1/50万或新生儿发病率小于1/万为罕见病，那么很多经典罕见病，例如渐冻症、血友病等不能纳入我国的罕见病范畴。因而2021年9月发布的《中国罕见病定义研究报告202l》中修订了中国罕见病定义，将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病定义为罕见病。这样不仅大大降低了纳入罕见病的门槛，同时对于没有发病率或患病率的罕见病，也可以通过患病人数<14 万来判定是否为罕见病。 那么罕见病所涵盖的范围，即便仅仅是生育问题，也不是区区一个专业科室所能解决的。为了更好的帮助罕见病患者及家属的生育或再生育问题，bet36体育在线_bet36体育投注成立了由生殖医学中心、神经内科、遗传所及儿科等多学科、数十位专家共同组成的生殖遗传罕见病多学科会诊团队，力求全方位为罕见病患者的生育或再生育问题排忧解难，保驾护航。 亲爱的朋友，罕见病并不孤独，如果您或者周围的亲朋好友遇到生育需求的疑问和难题，bet36体育在线_bet36体育投注生殖遗传罕见病多学科会诊团队将竭尽全力，和衷共济，与您同行！欢迎前来就诊咨询！
贾楠，主治医师，硕士，2011年毕业于首都医科大学，擅长IVF实验室胚胎发育及冷冻保存相关实验室研究及技术工作，试管婴儿胚胎实验室技术，各种不孕症的诊治，试管婴儿及人工授精辅助生殖技术的应用，及生殖内分泌疾病的诊治，具有扎实的不孕症基础理论及一定的诊疗经验。
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