克氏综合征又叫做klinefelter's syndrome(KS),是klinefelter于1942年首先发现的。后来的学者发现它是由于染色体多了一条X导致的。正常的男性染色体是46,XY,而克氏征患者是47,XXY,这种基因型占全部患者的80%,其原因是在精子或卵子在生长发育过程中,第一次或是第二次“变身”的时候,X染色体不分离所致。还有一部分患者是嵌合型克氏征,染色体是:46,XY/47,XXY,48,XXYY等等,其原因是受精卵在有丝分裂过程中,X染色体不分离所致。虽然形成的机制略有不同,但都可称之为“先天性的”。这类病人往往在精液化验中见不到精子,因而无法自然生育。克氏征的发病率约为1/600,在不育症中约占10%。
克氏综合征患者最明显的内分泌激素改变是血清促卵泡生成素(FSH)和黄体生成素(LH)水平明显升高,其中以FSH升高最为明显,这提示睾丸生精小管持久损害。在青春期,睾酮水平可以是正常的;在25岁左右,平均睾酮水平大约只有正常男性的一半。雌二醇水平升高与男性的乳腺发育有关。随着睾丸功能进一步受损,睾酮(T)和雌二醇(E2)的分泌随之减少。这种激素水平变化的结果导致患者表现为一定程度的女性化和男性化不足。乳腺发育是患者女性化的常见表现之一。血清雌二醇水平越高,睾酮水平越低,越容易发生男性乳腺发育。克氏征患者另一个特点是睾丸组织学改变随年龄的增长而加重。青春期后曲细精管变小,发育停滞,纤维化和透明变性,管周的弹力纤维减少或缺如。