最近，河南郑州的刘先生喜得贵子，可他们一家却无论如何也高兴不起来。原来，为了生出一个健康的宝宝，刘先生和爱人在医院妇产科大夫的叮嘱下，先后进行了多次身体检查。在围产保健期间，不仅做了多次彩超，还做了血清学联合筛查（唐氏筛查）等检测项目。由于唐氏筛查结果为低危，医生表示宝宝患唐氏的可能性很小，并没有建议刘先生的爱人去做羊水穿刺等产前检测。不幸的是，孩子出生后，被医院确诊为唐氏儿。像刘先生这样遭遇的家庭并不在少数。随着环境污染的恶化和高龄化产妇的逐渐增加，患有先天性疾病的婴儿数量也成上升趋势，这其中以小眼、兔唇、腭裂、多指（趾）等畸形症状和先天性智力障碍、体格发育迟缓等病症较为常见。
传统筛查实存风险 无创DNA技术引起医院重视
一般家庭从准备怀孕到婴儿出生，都要到医院进行不低于20次的各种检查，不管是父母优生优育的身体检查还是对婴儿的唐氏筛查、四维彩超、常规围产保健等，医院都有众多的机会发现婴儿在发育中出现的问题，从而及时建议孕妇及家人做出相应的措施。但为何在如此繁多的筛查之后，还有患有先天性疾病的婴儿出生呢？
不少人曾经认为患儿家长是因为没有进行产前筛查才会导致患儿的出生，事实上却并非如此。一家医院的妇产科主任向记者表示，目前较为普及的传统筛查项目都存在一定的漏诊率，比如超声颈部透明带有5-10%的假阳性率、胎儿超声波有20%-40%的漏诊率、唐氏筛查也有5%的假阳性率和20%-40%的漏诊率。不少高龄产妇为了生出一个健康的宝宝，在医生的建议下，除了传统的检查项目外，还会在产前进行无漏征率和误差率的绒毛取样、羊水穿刺、脐静脉血穿刺等侵入式检测，尽管可以避免生出先天性患病儿的风险，但因为是有创检查，许多患者有畏惧心理。而且，由于我国的医疗资源不均衡，具有这类检测能力的医院非常有限。
bet36体育在线患者青睐无创精准产前检测
基于新一代测序技术的无创胎儿染色体非整倍体产前检测技术，这项无创DNA产前检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）进行深度测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得出胎儿的遗传信息，从而检测出21三体综合症（唐氏综合症）、18三体综合症（爱德华氏综合症）、13三体综合症（帕陶氏综合症）三大染色体疾病，检测准确率高达98%以上。
目前，各大医院正加快无创DNA产前检测在孕妇中的普及速度。这一举措，将极大降低先天性疾病患儿的出生几率，给社会、家庭和个人带来bet36体育在线有意义的帮助。
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