近日，我院眼科研究所自主研发的两种治疗遗传性视网膜疾病的新型基因药物开始临床试验。试验均已获得医院伦理委员会批准，并在国家有关部门注册。
一种药物主要治疗X 染色体视网膜劈裂症（XLRS）。XLRS是男性青少年黄斑变性的主要原因之一。该病是 RS1 基因（基因名称）变异引起的 X 连锁隐性遗传视网膜疾病，由基因变异的女性携带者传给男性后代。本次临床试验的药物应用腺相关病毒作为载体，将正常 RS1基因靶向递送到视网膜细胞，增加正常RS1 重组蛋白的含量，达到保护视网膜结构和功能的目的。
另一种药物主要针对 PDE6B 基因变异相关常染色体隐性视网膜色素变性。PDE6B 基因变异是常染色体隐性遗传视网膜色素变性的主要原因之一，可对患者造成不可逆的视力损伤。此次临床试验的药物应用腺相关病毒作为载体，将正常PDE6B基因靶向递送到视网膜细胞，增加正常PDE6B重组蛋白的含量，达到保护视网膜结构和功能的目的。（省立眼科医院）
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