记者徐曼丽实习生赵海静
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瓷娃娃、马凡综合征、莫奎欧氏症、重症毛囊角化病、戈谢病、苯丙酮尿症（PKU）……这些病或许你压根儿就没见过或听说过，正是因为少，所以称之为罕见病。
罕见病患者真不少
3月25日上午，在bet36体育在线_bet36体育投注bet36体育投注：医学遗传研究所遗传优生门诊，来自商丘的贾女士拿着一大堆病历来咨询，她满眼泪水，表情绝望。
原来，她12岁的儿子前两年出现全身肌肉萎缩现象，去了很多家医院治疗都不见好转。现在孩子的情况越来越糟，吃东西很少，走路也越来越没气力，刚开始是扶着墙走，如今只能坐在轮椅上，“天天看着孩子受罪，我的心里难受啊……”说起孩子，贾女士捂着嘴泣不成声。
记者在现场发现，来这里看病的有家长带着孩子的，也有挺着大肚子的孕妇，每个人脸上都写满了不安和悲伤。坐诊的bet36体育投注：医学遗传研究所所长、主任医师廖世秀告诉记者，被确诊患病的孩子有的是神经管畸形，有的是心脏畸形，有的是肌营养不良，bet36体育在线的是唐氏综合征先天愚型的患者，除了严重智能障碍，有的还伴有先天性心脏病、消化道畸形等多种脏器的异常。
“看到这些病人，我们也很痛心，但又感到无能为力。”从医20年、专门研究遗传优生的廖世秀一直关注着这个群体。她说，罕见病又称“孤儿病”，是指患病率很低、很少见的疾病。我国出生缺陷检测小组第一次的统计数据显示，在全国范围内，新生儿的出生缺陷率平均为13.74％。，这意味着1000个新生儿中就有将近14个患有罕见病。“我省的新生儿每年都在100万名左右，罕见病患儿则有1.3万个左右。”她说，其实，罕见病的发病率跟心脑血管疾病、癌症的发病率相当，这类“孤儿病”必须引起社会的重视。
河南没有罕见病相关组织
“近年来，很多国家成立了罕见病组织。一方面可以为罕见病患者提供医疗信息等帮助，另一方面也可以为罕见病的科研提供便利。但河南到目前为止还没有相关的组织机构。”廖世秀不无遗憾地表示，现在，河南到底有多少种罕见病，没有一个具体的数字，患者的发病率、病因、发病基础等信息则多是引用国外的数据。
河南中医学院一附院骨伤科李慧英主任称，她们科室曾接诊过两个“瓷娃娃”患者。“临床上这类病例确实很少，但没有真正能医治的药物，只能按骨折等一些方法对患者治疗。”李主任对此有些力不从心。
由于罕见病发病率低，每个病种患病人数相对较少，造成医务界和全社会对其知晓率较低。廖世秀告诉记者，目前发病率比较明确的遗传病包括苯丙酮尿症（PKU）、地中海贫血、杜氏肌营养不良（DMD）、脊髓性肌萎缩（SMA）等。
据悉，在一些国家和地区，已把救助罕见病上升到法制高度。美国、日本、澳大利亚、新加坡、巴西等30多个国家和地区早已拥有各自的罕见病救助专项法律法规。
治疗基本靠高价进口药
现实注定沉重！很多罕见病患者无路可走，不外乎三个原因。药物问题：国内药企不愿在研发上投入，生产不出所需药品；医疗问题：我国尚未制定罕见病的诊疗规范，甚至还未定义“罕见病”，使罕见病患者筛查、防治困难重重，绝大多数被长期漏诊、误诊及无效检查；最后是医疗费用问题：罕见病药物多数要从国外进口，费用巨大，患者家庭大都无力承担，只能“无奈等死”。
“目前，国内没有有效的临床治疗方法。”廖世秀痛心地说，中药、西药，以及最近几年出现的干细胞治疗，都不能彻底治愈。对于这些罕见病患者，他们只能采取措施“改善、维持、延缓”。
据悉，即便在全球范围内，“孤儿药”研发亦是长期迟滞。不仅针对性药品开发少之又少，以致“绝大部分罕见病无药可治”，且就已上市的“孤儿药”而论，普遍价格奇高。而国内也未有自主研发的“孤儿药”上市，一旦不幸患上罕见病，唯冀望外国高价药救命。
“一个罕见病患者的治疗费用甚至高达六七十万元，而且也不一定能够治愈。由于医保并没有把罕见病囊括其中，所以他们只能放弃治疗，‘坐着等死’。对普通家庭来说，救治的机会微乎其微。”廖世秀称，医院里经常出现患儿被遗弃的现象。
罕见病不应被社会所“抛弃”
据悉，在刚刚闭幕的2011年全国两会上，全国政协委员、上海新华医院内科主任李定国教授拿出了《bet36体育在线：〈建立罕见病基本医疗保障制度〉的再提案》。他说：“罕见病立法不能再拖了，赶快让温暖的阳光普照到bet36体育在线罕见病患者身上吧。”
河南中医学院一附院治未病科教授李力一直致力于健康研究，她说，全社会无法关注到每个个体悲剧，那么，当“罕见”叠加，直至汇作千万之巨的病患，无论民间还是职能部门，都该拿出bet36体育在线良心与担当。
“我们期盼政府将罕见病的筛查、诊断、治疗纳入医保范围。通过医保，从经济上缓解患者家庭的经济负担，保证这些患者可以得到终身救治。唯有如此，很多罕见病患者的未来才会变得光明。”她说，一个月之前的2月28日是第四个“世界罕见病日”，其主题也是“罕见，但平等”。
预防：早发现、早诊断、早干预
廖世秀说，罕见病多为遗传性疾病，单基因遗传病占相当比例，约有一半在儿童时期发病；另一个因素就是环境导致，如家里过度装修以及最近日本的核泄漏，对成人来说容易引起癌变，而对孕妇来说则容易导致基因突变，生出罕见病患儿；还有瘦肉精、农药等环境因素也会导致基因突变。
罕见病多为遗传性疾病，根治的可能性不高。而且许多患者由于早期没有得到及时的治疗，导致病情恶化，最终造成不可挽回的后果。
“我们提倡父母进行三级预防！”廖世秀介绍，所谓三级预防，第一级是在孕前补充叶酸，可预防神经管畸形，同时要进行婚检（优生四项，染色体检查）。而现在婚检的准夫妻越来越少，对其重要性认识不足。
第二级预防是孕检，怀孕期间的产前预防，在这期间进行筛查、诊断，最早怀孕九周，最晚4～5个月时就能查出胎儿是否有生理缺陷，对于检查出有缺陷的胎儿可实施人流，尽量不给家庭和社会增添负担。
第三级预防是在婴儿出生后，抽第一滴血，查耳聋、查苯丙酮尿症、查甲状腺低下等，早期干预的话，症状可以很轻。如耳聋，早期检查出来，及早进行干预治疗，至少可保留部分听力。
在采访中，廖世秀反复强调一句话：“越早越好！”
http://newpaper.dahe.cn/dhb/html/2011-03/30/content_484869.htm
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