医生提醒
临床上常见的基因病有线粒体病、单基因病、多基因病和染色体病等，其中，染色体病最为严重，可怕的唐氏病就属于染色体病。
从优生的角度来说，孕妇最好在妊娠8~23周做产前诊断，孕妇不要错过最佳时期。产前筛查的目的一方面是为孕妇提供终止妊娠的方法，另一方面可以为采取人工干预提供依据。
多出来的染色体会“要命”
夫妻双方染色体正常、生殖系统也正常，而且不是近亲结婚。为什么身体健康的夫妇却生不出宝宝？“原因是胎儿多了两条染色体。”bet36体育在线_bet36体育投注遗传研究所所长廖世秀介绍说，常人都是46条染色体，可通过检查这对夫妻未成活的胎儿，发现其有48条染色体，多了一条22号、一条16号。
廖世秀说，染色体是细胞内具有遗传性质的物质，上面布满了“生命天书”，也就是基因。人体内每个细胞都有23对染色体，其中一对决定性别，剩下的决定其他生命功能。这些“要命”的家伙，别说多一条少一条，就是某一个细小的片段出现一丁点儿问题，都可能会给健康带来灾难性后果。
16号染色体主管蛋白质和各种酶的形成，22号染色体主管大脑、心脏等。这么重要的东西，多了少了都不行，胎儿一下子多了两条，当然活不成了。
孕妇产前诊断至关重要
廖世秀告诉记者，染色体主宰着人体的各种生命功能，临床上偶尔会碰到多一条或者少一条的，但像这种一下子多两条的非常罕见。
廖世秀发现，胎儿22号染色体的异常和“父亲”有关，另一条和“母亲”有关。也就是说，该夫妇的22号和16号染色体虽然在功能上是正常的，但是在给后代分配时，“多给”了。
据介绍，孩子的染色体一半来自父亲，一半来自母亲，有这种问题的夫妇很难在自然条件下生出健康宝宝。只要父母双方的同号染色体没有同时都“坏掉”，遗传专家就能通过人工干预的办法，避开有问题的染色体，“组合”出健康的宝宝。
“目前，省内很多基层医务工作者和孕妇对产前检查并不了解。调查表明，我省每10000名孕妇中，就有189名高危孕妇，其中只有3人做过产前诊断。”廖世秀介绍，出生缺陷是指在母亲怀孕期间就形成，出生时就存在的新生儿结构或功能异常，在出生的缺陷儿中，30%~40%会很快死亡，40%~50%会终身残疾。
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