□记者 李晓敏 实习生 周丹婧
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每年约出生80万~120万“缺陷宝宝”
虽然宝贝已经离开人世一年多了，但是35岁的袁女士还没从伤痛中缓过神来。
袁女士的宝贝盈盈是唐氏综合征患儿，同时合并有严重的心脏病。去年夏初，当感冒再次来袭时，3岁的盈盈没能抗过去,很快呼吸衰竭，送到医院后没能抢救过来。“早知道这样，我真不应该带她来到这个世上。”一提起这件事，袁女士总是忍不住流泪。
在我国，这样的家庭不止袁女士一家。省人民医院产前诊断中心主任、bet36体育投注：医学遗传研究所所长廖世秀说，全世界每年约有790万儿童出生时患有某种严重的遗传性或部分遗传因素的出生缺陷，占出生儿童总数的6%。在这些出生缺陷儿中，至少有330万死于5岁之前，320万出生缺陷儿童将发展成为残疾。我国每年有80万~120万缺陷儿出生，平均每10~30秒出生一个，出生缺陷发生率约为4%~6%。
“作为人口大省的河南，出生缺陷率和全国相比，处于中等水平。”对于这些缺陷儿，廖世秀曾经做了一个统计，她说，在所有的出生缺陷儿中，排序前6位的出生缺陷为神经管畸形、先天性心脏病、染色体异常（智力低下如唐氏综合征患儿）、耳聋、唇腭裂畸形及四肢、生殖器畸形等。
一对健康的夫妻，为什么会生出具有缺陷病症的宝宝呢？在廖世秀看来,造成出生缺陷一般有两大原因:一是遗传因素（如染色体畸变、基因突变），二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。
来自省人民医院产前诊断中心的数据显示，2011年，该中心共为全省3960例高危孕妇进行产前诊断，诊断出严重缺陷儿592例，这些缺陷儿中，唐氏综合征患儿位列第一。
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三道防线减少“缺陷宝宝”
其实，在怀孕前和怀孕中如果多加注意，是完全可以预防生出“缺陷宝宝”的。
目前我国采取的是世界卫生组织推荐的“三级预防”策略。一级预防指孕前的保健和遗传风险评估，比如进行婚检，怀孕前到遗传研究机构进行专业咨询、育龄妇女适当地补充叶酸等。二级预防指在怀孕期间依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和超声筛查，减少缺陷儿的出生。三级预防指对已出生新生儿早期诊断、治疗，避免或减轻致残。
“有些缺陷宝宝是因缺乏叶酸引起的，如有些神经管畸形宝宝，只要父母在孕前接受专业指导，完全可以预防。”不过，令廖世秀深感遗憾的是，在目前情况下，绝大多数遗传病还没有有效的治疗方法，比如唐氏儿，目前行之有效的方法是产前筛查和产前诊断等手段，最大限度地减少异常胎儿出生。
产前筛查只是对胎儿畸形或缺陷的风险评估，并不是诊断。筛查出的高危者要进一步进行产前诊断。产前诊断是指在怀孕以后，对胎儿是否患有遗传性疾病和先天缺陷做出诊断。目前，比较通用的方法是在孕16～22周通过产前诊断术，获得胎儿羊水或脐带血，对胎儿进行产前诊断。
在廖世秀看来，如果这些出生缺陷和残疾干预措施能够落实，有可能将出生缺陷率大大降低。
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建立产前筛查、诊断网络
对于出生缺陷，国家也在逐步重视，基于此，2006年9月12日，我国有了第一个“预防出生缺陷日”。
目前，由卫生部牵头组建的全国产前筛查、诊断网络也正在建立中，建立好的全国产前诊断网络将会由国家覆盖各省，各省覆盖各个地市，再由地市覆盖所属的县乡。
廖世秀说，这个网络正式使用后，基层医生可以把产检中发现的高危孕妇及时报到网络上，进而保证基层筛查出的高危病例能得到及时、准确的诊断。此外，哪些地方孕妇怀孕畸形率高，哪种类型的畸形儿多等情况在网络中一目了然。这有利于医学专家对今后孕妇怀孕做出更有针对性地指导。
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八类人应做产前诊断
廖世秀建议，正常妊娠的妇女孕期只需要定期进行产前检查，监测胎儿生长发育情况，做好孕期母胎保健及预防并发症发生等就可以了。但如有以下情形之一需要进行产前诊断：
1.准妈妈年龄在35岁以上者；
2.夫妇一方染色体异常或携带者，或者夫妇一方有先天性代谢疾病；
3.超声检查提示异常的孕妇；
4.生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病等畸形儿的孕妇；
5.产前筛查提示胎儿畸形高风险：如血清学筛查提示胎儿21三体、18三体、13三体以及开放性神经管畸形高危；
6.在妊娠早期受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇；
7.有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；
8.原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。
http://newpaper.dahe.cn/dhb/html/2012-09/12/content_780633.htm?div=-1
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