本报记者 栗凤娇
编者按：平顶山市有两个孩子因患同一种特殊疾病而受到社会各界的关注。姐姐因错过最佳治疗时机，导致20岁还不会叫一声“妈妈”；弟弟因自小接受“特殊护理”，看上去和正常孩子没什么两样，但是弟弟必须终身“不食人间烟火”。这种病到底是什么特殊疾病？我省有多少这样的患者？如何加强防治？针对这些问题，本报记者采访了bet36体育在线_bet36体育投注医学遗传研究所所长廖世秀。
纠结：承受“想吃不能吃的痛”
平顶山市的欢欢今年20岁，她的弟弟今年9岁，一种罕见疾病像噩梦一样缠上了他们。因为这种疾病，他们必须靠价格高昂的特制米、面来维持生命。据了解，人们平时吃的食物会让他们慢慢变傻、自虐，甚至死亡。
廖世秀告诉记者，这两个孩子患的是苯丙酮尿症，他们需要终身承受“想吃不能吃的痛”。和他们一样的患儿，被称为“不食人间烟火的孩子”。这种疾病主要是中枢神经异常，导致患儿出现智力低下、癫痫发作、尿液发臭等症状。这些患儿要食用一些特殊食品来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统受损。随着年龄增长，患者的病情会越来越重，吃特殊的食物可以延缓症状。
这些患者体内缺乏一种特殊的酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。由于这种特殊群体较少，不含苯丙氨酸的特殊食物的生产成本高，导致其价格偏高。我们平时吃的米、面、鸡、鸭、鱼、肉都含有苯丙氨酸。
原因：苯丙氨酸代谢异常
廖世秀说，苯丙酮尿症又称苯酮尿症，英文缩写为PKU，是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一，其中主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，人们食入的苯丙氨酸不能正常代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成神经系统损伤。
PKU主要分两种：一种是由苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度升高，需要用特殊饮食治疗。另一种是由苯丙氨酸羟化酶辅酶缺乏引起的血苯丙氨酸浓度升高，被称为BH4D，需要药物治疗。
据了解，苯丙酮尿症最早是在一对智障兄弟身上发现的。因患儿尿中含有一定量的苯酮酸，而将其命名为苯丙酮尿症。这种基因遗传性疾病目前无法治愈。有资料显示，我省目前有PKU患儿700多个。
医学研究证明，我国是世界上出生缺陷的多发国家之一，PKU患者须终身通过特殊食物进行干预治疗。PKU患儿一旦确诊，应立即给予治疗，治疗越早，预后越好。PKU患儿在出生后一个月内接受治疗，多数不出现智力损害；治疗越晚，对脑的损伤越明显。
方法：三级预防不可忽视
廖世秀说，苯丙酮尿症是由基因缺陷造成的，是常染色体隐性遗传。这种由一对基因控制的疾病，也叫单基因遗传病。患有此病的孩子至少有一半表现为癫痫发作，而且发病与性别无关，吃特殊食物只能延缓病情。
廖世秀接受记者采访时说，要想生一个健康的孩子，三级预防（孕前检查、孕期产前诊断、新生儿筛查）很重要。一级预防就是做好孕前检查，夫妻双方都要做致病基因携带筛查，如果双方都携带致病基因，生育的每一个孩子都有1/4的发病可能；二级预防就是怀孕两个月或4个月时抽绒毛或羊水诊断，看胎儿是不是有这样的病，这种诊断检查从怀孕两个月到胎儿出生前都可以做；三级预防就是对新生儿进行筛查，如果孕前、孕期两次机会都错过了，就要抓住新生儿筛查的关键环节，滴一滴血就可以知道其是否患有PKU病。这三级预防互相促进，不能互相替代。其中，产前诊断是目前预防出生缺陷最有效的手段。
由于新生儿筛查由家属自愿选择，我省现在每月接受筛查的新生儿比例为70%，仍有一些家长忽略这一过程，这对PKU的防治极为不利。
出路：建立PKU管理体系
廖世秀说，孩子患了PKU，最痛苦的是家长，由于目前没有治疗PKU的特效药，患儿家长往往很无助。当前，我国没有PKU防治专业队伍，许多省级医院没有医学遗传专业。
近年来，PKU成为我国《新生儿疾病筛查管理办法》规定的筛查病种之一。“苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目”是国内首个关注PKU患儿的项目，并为中西部地区募集的500多名贫困PKU患儿免费提供了无苯丙氨酸配方奶粉补助，建立了规范的PKU治疗随访和管理体系。该项目为患儿提供统一的PKU专用病历，建立规范的管理档案；为患儿家长提供膳食管理手册，帮助他们在家中管理患儿膳食。
据统计，从2009年12月至2012年6月，项目补助的PKU患儿与该地区同期确诊的血浓度相同的PKU患儿之间的比例为51.68%，在农村这个比例高达60.46%，补助项目发挥了重要作用。其中，94.24%受补助的PKU患儿能够坚持治疗；受补助的患儿体格和智力发育正常比例分别高达94.19%和94.26%。
2013年年底，bet36体育投注：PKU患儿的治疗被纳入新农合报销范围。但这种补助只针对3岁以下的农村患儿，没有针对城镇患儿及3岁以上患儿的救助措施。目前，有些国家已将PKU列为罕见病，治疗费用由政府负担。
廖世秀认为，防治PKU，需要整个社会重视起来；要加大省级医院医学遗传专业建设力度，加强专业队伍建设；医院和患者家属都要“抢速度、拼耐力”，打好防治PKU“持久战”。
http://www.yywsb.com/article/201405/1179570.html
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