女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。我院医学遗传研究所最近在我省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，整整缩短了两个月，妊娠女性可以及早接受人工流产，免受孕中期引产的痛苦。
产前筛查是避免缺陷儿出生的有效方法，是提高人口质量的重要手段。我院医学遗传研究所承担着为全省所有产前筛查病人做出最终诊断的重任，每年接收全省各医疗单位送来的标本2000余份。在临床中医生发现，我国目前普遍采用的孕中期产前筛查诊断方法亟待改进。这种方法是在高危女性怀孕3个半月以后，抽取其羊水进行细胞培养，通过染色体核型分析，判断胎儿发育情况或是否患有遗传性疾病，整个检查过程需要20天左右。一旦胎儿不幸患病，孕妇因失去了人工流产的时机（胎儿80天内），需要住院引产，不仅增加了痛苦和医疗费用，其间漫长的等待，也给孕妇及其家庭造成较大的精神压力。
近期，我院在省内首家、国内较早开展了孕早期胎儿畸形产前筛查及快速诊断新技术。遗传研究所所长廖世秀介绍，女性怀孕7至13周即可进行胎儿畸形筛查。对于筛查高风险的孕妇，医生只需从其阴道中收集一些宫颈脱落细胞或绒毛组织，然后从中分离出胎儿的细胞，与有特殊标记的基因片段杂交在一起，进行细胞水平和分子水平的检查，根据特定的杂交信号等综合判断胎儿是否患有畸形或遗传性疾病。这么神奇的检查，只需3天就可以知晓结果。
这一技术在我国刚刚起步，能在河南率先开展，对提高我省出生人口素质，减轻孕妇经济与精神负担有着积极作用。10月份以来，采用这种新的方法为45名孕妇进行了产前筛查，诊断出3名畸形胎儿，孕妇均及时接受了人工流产，避免了孕中期引产带来的精神和肉体痛苦，也减轻了医疗负担。 （魏妍平）
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