卟啉病为世界卫生组织确认的罕见病之一。近日,我院皮肤科主任李振鲁在院内会诊时确诊了一例卟啉病患者。
患者曾某来自汝南县,30岁的人看起来却像50多岁。她因眼部疾病来眼科就诊,特殊的面容和多处起泡、结疤的手臂皮肤引起了眼科专家的注意,遂安排了皮肤科会诊。检查发现患者尿液为粉红色,在伍德氏灯照射下呈血红色;牙齿呈砖红色。患者从小就十分怕光,一旦受到日光照射,暴露的皮肤便会出现水疱甚至溃破,久而久之,双手手指已经残缺不全,丧失了劳动能力。
李振鲁主任凭借丰富的临床经验,判断患者患有原卟啉病(为卟啉病的一种)。该病是由遗传因素引起卟啉代谢异常所致,体内积聚的卟啉类代谢物是一种光敏性物质,在黑暗中无害,在阳光下则会转化成有害物质对皮肤造成损伤。患者的眼部损害也是卟啉病的并发症之一。
卟啉病目前尚无根治手段。李振鲁主任建议患者及家人尽快进行DNA族谱遗传因子检测,做好提前干预;平时要注意避免过劳、精神刺激和饥锇、感染等诱发因素,积极预防病情发作,降低对日常生活的影响。据了解,卟啉病也可后天罹患。
(高 歌)